概述第二节血脂脂蛋白及载脂蛋白测定.pptVIP

结果判断，直观区带的着色深浅，宽窄，用浅染，稍浅染，深染及消失加以描述；或用光密度扫描仪测定。01【参考范围】02α-Lp30%～40%03preβ-Lp13%～25%04β-Lp50%～60%05CM（－）060102常以测定HDL-C含量代表HDL水平。测定步骤包括①HDL的分离；②测定HDL中胆固醇。HDL的分离方法有：超速离心法、凝胶过滤法、免疫化学法、电泳法、沉淀法。临床实验室常用沉淀法。沉淀剂一般为二价阴离子和多价阴离子。如：肝素-Mg2+、硫酸葡聚糖-Mg2+、磷钨酸-Mg2+、聚乙二醇（PEG）等。（二）血清高密度脂蛋白测定如：磷钨酸-Mg2+选择性地沉淀血清中的LDL和VLDL，经离心上清液中保留HDL，然后用酶法测定上清液中的胆固醇含量，即代表HDL中的胆固醇。【参考范围】男1.28±0.33mmol/L女1.37±0.33mmol/L【临床意义】HDL-C与冠心病发病呈负相关，HDL-C低于0.9mmol/L是冠心病危险因素。第一节概述第二节血脂、脂蛋白及载脂蛋白测定第一节概述血脂和血浆脂蛋白自学脂蛋白代谢紊乱高脂蛋白血症血脂含量超过正常称为高脂血症，由于血脂均以血浆脂蛋白的形式存在，故也称为高脂蛋白血症。按发病原因分为两大类。按表型分类以Fredrickson（1967）分类法为基础，经WHO（1970）修订的分类系统，根据血清TC、TG、外观和脂蛋白电泳图谱，将其分为6型。Ⅰ型高脂蛋白血症又称高乳糜微粒血症。是一种常染色体隐性遗传病。由于LPL缺损或LPL活化因子（ApoCⅡ）缺损所致。婴儿期即可发生，但罕见。其生化检查特征：4℃冷置试验，血清上层为奶油状，下层清亮。血清TG↑↑，达11mmol/L以上，血清TC正常或轻度↑。血清LPL活性↓。血清脂蛋白电泳，CM↑↑。Ⅱa高脂蛋白血症又称高β-脂蛋白血症或高胆固醇血症。属常染色体显性遗传，有明显的家族史。病因LPL受体缺损，杂合子型发生频率为1/500，纯合子型发生频率为1/100000。其生化检查特征：4℃冷置试验，血清外观清亮透明。血清TC↑↑，＞15.6mmol/L尤其是LDL-C↑↑，TG正常。血清脂蛋白电泳，β-LP↑↑。临床表现，中青年常伴有冠状动脉硬化，结局为心肌梗塞。Ⅱb型高脂蛋白血症在Ⅱa型基础上伴有VLDL（高LDL+VLDL血症），病因不明。其生化检查特征：4℃冷置试验，血清外观清亮或微混。血清TC↑，TG↑。血清脂蛋白电泳，β-LP↑，preβ-LP↑。Ⅲ型高脂蛋白血症又称宽β-脂蛋白血症。属常染色体显性遗传病，发病率1/10000，病因，ApoE异常，与相应受体结合率↓。其生化检查特征：4℃冷置试验，血清外观混浊，后形成蜡样黄色薄膜。血清TC↑，TG↑。血清脂蛋白电泳，β-LP↑，preβ-LP↑，IDL↑。融合形成宽β区带。Ⅳ型高脂蛋白血症又称高前β-脂蛋白血症或家族性高甘油三脂血症。属常染色体显性遗传病，较常见，我国原发性高脂蛋白血症中一半属于此型。病因，ApoA2异常。其生化检查特征：血清TG↑↑，TC正常或稍↑。4℃冷置试验，血清外观混浊。血清脂蛋白电泳，preβ-LP↑。临床表现，多见于中年人易发生冠心病。2341Ⅴ型高脂蛋白血症属常染色体显性遗传病，病因不详，可能由几种遗传缺陷所致，较罕见。生化检查特征：4℃冷置试验，血清上层为奶油状，下层混浊。血清TG↑↑，TC↑。血清脂蛋白电泳，CM↑↑，preβ-LP↑。按是否继发于全身性疾病分类分为原发性和继发性高脂血症。常继发于糖尿病、肝病、肾病、肥胖以及过量饮酒，成人发病率为3%～5%。01高脂血症的基因分型法一部分高脂血症患者存在单一或多个遗传基因的缺陷，具有明显的家族聚集性，有明显的遗传倾向。020504020301低脂蛋白血症主要有四种类型低LDL血症是一种常染色体显性遗传病，病因ApoB100低下，血浆LDL减少，TC↓。无LDL血症罕见的常染色体隐性遗传病，病因ApoB100、B48缺损，血浆中无LDL，TC↓↓。低HDL血症病因不详，血清TG↑，动脉粥样硬化、冠心病的发病率高。无HDL血症（Tangier病）罕见的常染色体隐性遗传病，ApoAⅠ、AⅡ缺损，血浆TC↓，HDL-C↓。第二节??血脂、脂蛋白及载脂蛋白测定脂测定方法很多，目前临床实验室基本检验项目有：血清外观分析，TC，TG，HDL-C，LDL-C测定。进一步可做HDL亚组分，IDL，A