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应用管饲支持遗传代谢病患者的营养治疗.pdf

应用管饲支持遗传代谢病患者的营养治疗

【摘要】遗传代谢病（IMD）又称为先天性代谢异常（IEM），指的是一类由于生

化代谢异常导致多器官受损的单基因遗传病。对于遗传代谢病的治疗，虽然目前

基因和酶替代疗法受到广泛关注，但大多数情况下应用的治疗方法还是营养干预。

营养治疗便于广泛应用且疗效显著，对于许多IMD的管理来说至关重要。IMD营

养治疗的研究和临床实践主要集中在不同的饮食组成上，目的是维持代谢稳定正

常。这些疾病需要在分解代谢阶段进行连续的肠内营养来提供足够的能量用于满

足代谢需求，并防止蛋白质水解和脂肪酶解相关的失衡。遗传代谢病的治疗目标

是维持代谢稳定正常。肠内管饲营养（ETF）是治疗这些疾病儿童的关键组成部

分。无论疾病类型如何，全球范围内都越来越广泛地实施家庭ETF方案，以提高

生活质量。然而，我国对于遗传性代谢病患者的鼻饲喂养几乎没有实施，应引起

重视并践行。文章对ETF基本概念和技术进行了简要介绍。

【关键词】儿童；遗传代谢病；管饲；营养治疗

遗传代谢病（inheritedmetabolicdiseases，IMD）又称为先天代谢异常，

是指一类单基因遗传病，由于生化代谢异常导致多器官损害，大部分疾病属于常

染色体隐性遗传病，少部分为常染色体显性遗传或X连锁遗传病，已知IMD有千