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儿童遗传性低磷血症相关疾病的诊断和治疗

【摘要】正常情况下，由于膳食磷丰富，机体不会像缺钙那样出现因摄入量不足

而缺乏磷。儿童磷缺乏大多是遗传因素所致。儿童遗传性低磷血症相关疾病主要

涉及了成纤维细胞生长因子23（FGF23）介导的低磷血症和非FGF23介导的低磷

血症。临床评估包括全面的病史询问、体格检查、实验室检测、遗传分析和影像

学检查，以确定病因。伴随基因检测技术的普及，为低磷血症及低磷性佝偻病精

准诊断奠定了基础。FGF23单抗（布罗索尤单抗）为儿童遗传性低磷性相关疾病

的靶向治疗创造了条件。

【关键词】磷；成纤维细胞生长因子23；低磷血症；佝偻病

所有类型佝偻病，包括营养性佝偻病和维生素D代谢缺陷及低磷性佝偻病的

病理生理机制都是低磷血症［1］。在肠道吸收磷正常背景下，磷稳态调控决定

因素是肾磷的排泄和重吸收。低磷血症的临床表现取决于其严重程度和持续时间，

通常是非特异性的。骨骼表现为长期低磷血症的结果。本文仅围绕肾磷的排泄和

重吸收的儿童遗传性低磷血症相关疾病的诊断和治疗问题进行阐述。

1成纤维细胞生长因子23（fibroblastgrowthfactor23，FGF23）介导

的低磷血症

FGF23介导的低磷血症特点是FGF23活性增加、尿磷增加和1，25-二羟维生

素D