基因组学与医学.pptVIP

（二）同源搜索设计基因功能同源基因在进化中来自共同的祖先，通过核苷酸序列或氨基酸序列的同源性比较推测基因组内相似功能的基因。对基因进行缺失或剔除，观察表型1变化推测基因功能。2（三）实验性设计基因功能010203转录组(transcriptome):一个细胞内的一套mRNA转录物，包含了某一环境条件、某一生命阶段、某一生理或病理(功能)状态下，生命体的细胞或组织所表达的基因种类和水平。这一研究领域叫转录组学(transcriptomics)。（四）描述基因表达模式转录组学的研究方法－DNA芯片技术蛋白质组(proteom)：这一研究领域叫蛋白质组学(proteomics)。一个细胞内的全套蛋白质，反映了特殊阶段、环境、状态下细胞或组织在翻译水平的蛋白质的表达谱。双向电泳（twodimensionelectrophoresis,2-DE）：蛋白质具有等电点和分子量的特异性，将蛋白质混合物在电荷（等电聚焦，IEF）和分子量（变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，SDS）两个水平上进行分离。蛋白质组学的研究方法1212345678910111213141516171819202122XY人类染色体基因组人类线粒体基因组2个rRNA基因和22个tRNA基因，13个编码蛋白质基因，编码序列占93%。（二）基因组学的概念基因组学(genomics)就是发展和应用DNA制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。01亚领域内容02结构基因组学整个基因组的03遗传制图、物理制图、DNA测序04功能基因组学认识、分析整个基因组所包含的05基因、非基因序列及其功能06比较基因组学比较不同物种的整个基因组，增07强对各个基因组功能及发育相08关性的认识基因组学包括3个不同的亚领域二、结构基因组学人类基因

组计划结构基因组学(structuralgenomics)是通过HGP的实施来完成的。030201人类基因组计划：（Humangenomeproject,HGP）HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结构基因组学范畴。NATUREVOL409

FEBRUARY2001860-921InternationalHumanGenomeSequencingConsortiumInitialsequencingandanalysisof

thehumangenomeTheSequenceoftheHumanGenomeFEBRUARY2001

SCIENCE

VOL291

1304-1351CeleraGenomics人类染色体DNA大小Chr.Mb物理制图遗传制图基因组DNA序列测定创建计算机分析管理系统HGP包括以下研究内容绘制物理图谱（physicalmap）：

利用已知序列的DNA片段为基因组分区，位点距离用bp表示。作图标志称为序列标志位点

（sequencetaggedsites,STSs）。物理制图（physicalmapping）12Cosmid（粘粒）01YAC（酵母人工染色体）02BAC（细菌人工染色体）03克隆载体：Y号绘制遗传图谱（geneticmap）：利用人类基因组中自然存在的一些特殊位点作为遗传标志，确定标志位点在一条染色体DNA上的线性排列顺序，标志位点间的距离用cM表示?。遗传制图（geneticmapping）2RFLP（限制性片段长度多态性）3VNTR（可变数目串联重复序列）1遗传标志：5SNP（单核苷酸多态性）4STR（短串联重复序列）AEDbAEdBAEdbDBAE两对等位基因之间重组互换的频率即遗传距离10cM10%1.遗传图谱（geneticmap）ChromosomeMaleFemale1.121.760.781.400.861.300.671.40物理图距离（Mb）与遗传学距离(cM)的对应关系cM/Mb（三）基因组D