生化遗传病血红蛋白病与贫血.ppt

*②HbH病3个?基因受累，为杂合子（--/-?）临床表现：中度贫血，黄疸，肝脾大。Hb特点：HbA↓，HbA2↓HbH（?4）（易沉淀）占5～30%，少量为HbBart’s第31页,共40页，星期六，2024年，5月*③轻型?地贫2个?基因受累临床表现：轻度低色素性小细胞血象或无症状患者基因型：?地1杂合子（--/??）?地2纯合子（-?/-?）④静止型?地贫1个?基因受累患者为?地2杂合子（-?/??）无症状第32页,共40页，星期六，2024年，5月*⑶?地贫的分子遗传基础（简）P129非缺失型（微缺失型）（点突变），括：LCR、E和I拼接信号、终止密码等部位的碱基替代、插入、缺失、移码突变等。缺失型：括?、?基因及LCR大范围缺失。（参图p130第33页,共40页，星期六，2024年，5月*??????1?2图4—15类?基因簇缺失类型种族或地区类型中国人、?+黑人融合基因地中海人右缺失?+中国人?2缺失左缺失地中海人（罕见）?0地中海区人（罕见）?0东南亚人（常见）?0地中海区人（常见）?0北欧人?0菲律宾人?0?-LCR第34页,共40页，星期六，2024年，5月*2．?珠蛋白生成障碍性贫血（?地贫）Hb特点HbA↓，HbＦ↑，HbA2↑按临床症状分类：1)?0珠蛋白生成障碍性贫血(重型?地贫)：(thalassemiamajor)基因型：(?地/?地)（纯合子）症状：严重的进行性溶血性贫血，发育障碍，肝脾肿大，?地贫面容：头颅大，额顶、枕部隆起，鼻塌，上颌、牙齿前突，眼距宽，面浮肿。第35页,共40页，星期六，2024年，5月*第36页,共40页，星期六，2024年，5月*第37页,共40页，星期六，2024年，5月*2)?+珠蛋白生成障碍性贫血(轻型贫血?地贫)：（thalassemiaminor)基因型：(?地/?)（杂合子）症状：轻度贫血，或无明显症状。略??o地贫：?、?合成同时受抑制??o??+第38页,共40页，星期六，2024年，5月*?o地贫?o?o重型地贫类型纯合子无HbA，基本为HbFHbA↓，HbF↑?+地贫?+?+重型地贫??o地贫?o?o?o?o重型地贫无HbA、A2100%为HbF?o地贫??o轻型地贫HbA2↑?+地贫??+轻型地贫HbA2↑??o地贫??o??o轻型地贫A2正常5～20%HbF类型杂合子不讲第39页,共40页，星期六，2024年，5月*感谢大家观看第40页,共40页，星期六，2024年，5月关于生化遗传病血红蛋白病与贫血**第一节血红蛋白病（Hemoglobinpathy)与珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血thalassemia)

血红蛋白（Hemoglobin—Hb）结构和量异常引起的疾病一．正常Hb的组成、结构及遗传控制第2页,共40页，星期六，2024年，5月*１．Hb的分子结构结合蛋白：血红素＋珠蛋白（Heme)(globin)一条肽链＋一分子血