分子诊断学原理与技术.pdfVIP

学而不知道，与不学同；知而不能行，与不知同。——黄睎

名解6个共30分问答7个共70分

1.分子诊断学：是以分子生物学理论为基础，利用分子生物学的技术和方法来研

究人体内源性和外源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的变

化，为疾病的预防、诊断、治疗和转归提供信息和依据。

2.分子标志物：是指可以反映机体生理、病理状态的核酸、蛋白质（多肽）、代

谢产物等生物分子，是生物标志物的一种类型。

包括：基因突变位点，基因多态性位点，等位基因，mRNA，mircoRNAs，线粒

体DNA，病原生物基因组DNA，DNA甲基化位点，循环核酸。

3.分子诊断技术应用：遗传病的诊断和筛查、药物基因组学、个体化医疗、感染性疾病

的快速诊断、肿瘤诊断、线粒体疾病的诊断和预防、个体识别、产前诊断。

现代医学的目标——“3P”医学，PredictiveMedicine（预测医学）PreventiveMedicine（预

防医学）PersonalizedMedicine（个体化医学）

4.分子医学的主体内容是分子生物学在医学中的应用，涵盖了其主要的理

论和技术体系，又侧重于医学领域中的应用，其中的技术体系是开展该领

域研究的核心内容。从分子水平阐述基因组、基因、基因转录及其调控，

细胞周期和信号转录等分子医学基础；主要疾病的病理变化分子机制及其

关键性研究技术；迅速发展的基因诊断、基因治疗和基因工程蛋白质工程

新药的研究。

以分子诊断与治疗为特征，从实验医学（生物—医学模式）向整体医

学（生物--心里--社会医学模式）的模式转换，涵盖系统生物学、转化医学、

个体化医学，其功能是对疾病进行预防、诊断、治疗、保健、康复。

5.系统生物学：①概念：系统生物学整合基因组、转录组、代谢组等组学数

据，建立整体层次上的数学模型；在整体上描述生物反应过程及其调控机

制；阐明生物体内各种要素之间相互作用及其动力学过程，从整体上阐明

细胞生理活动规律。

系统论的观点、动态的观点、多样性的观点、进化的观点

重点不是在个别核酸或蛋白质分子的序列及其功能

②两大支柱：高通量实验技术；计算机模型模拟

6.个体化医学：广义：使用体外检验诊断技术、影像技术以及症候学等一切

诊断手段，以确定某一特定疾病状况，然后采用合适的治疗方式和药物。

狭义：考虑基因和环境因素，通过检测个体基因及其在表达上的差异，对

不同个体采取不同的治疗方案（针对性的药物治疗）。

7.个体化治疗的主要基础和支撑：药物遗传学，药物基因组学

特征药物遗传学药物基因组学

研究重点病人个体化药物个体化

研究范围对可能影响药物反应的研究涵盖了整个基因组

基因突变序列进行研究

研究方法单核苷酸多态性，表达基因表达图谱

图谱和生物化学

药物相关性一种药物和多个基因组多种药物和一个基因组

学而不知道，与不学同；知而不能行，与不知同。——黄睎

药物效应检测针对先天基因突变的不同关于多种化合物在相同的

患基因

者对同一药物药效进行研表达情况下不同效应的研