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汇报人：文小库2024-12-11华氏巨球蛋白血症的临床表现

目录疾病概述典型临床表现实验室检查异常指标解读诊断方法与鉴别诊断思路治疗原则与方案选择依据患者管理与随访指导建议

01PART疾病概述

定义华氏巨球蛋白血症即血中出现异常增多的lgM。发病机制原发性巨球蛋白血症有遗传倾向，其是否与环境因素有关还不肯定；感染、自身免疫病或特殊职业性暴露所引起的慢性抗原刺激与原发性巨球蛋白血症没有明确的联系，与病毒感染是否有关还有待确定。定义与发病机制

发病率较为罕见，具体发病率不详。流行病学特点原发性巨球蛋白血症有遗传倾向，目前尚未确定其他明确的危险因素。发病率与流行病学特点

依据血中出现异常增多的lgM及临床症状进行诊断。诊断标准巨球蛋白血症分为原发性和继发性两类，原发性巨球蛋白血症有遗传倾向。分类诊断标准及分类

02PART典型临床表现

无明显原因的体重下降，可能伴随食欲不振。体重减轻表现为皮肤瘀斑、紫癜或黏膜出血，如鼻衄、牙龈出血。出血倾者常感乏力、四肢无力，活动后更加明显。乏力与虚弱血液黏度增加，导致头痛、头晕、视力模糊等症状。高黏滞血症早期症状与体征

多见于颈部、腋窝、腹股沟等处，质地坚硬、无痛。淋巴结肿大进展期症状与并发症肝脏和脾脏肿大，伴有腹痛和压迫感。肝脾肿大如手足麻木、感觉异常、头痛、头晕、视力模糊等。神经系统症状可能出现蛋白尿、血尿、管型尿等，严重时可导致肾衰竭。肾功能损害

晚期症状及预后评估恶病质极度消瘦、衰弱，不能耐受任何治疗。多器官功能衰竭肝脏、肾脏、心脏等多个器官功能逐渐衰竭。贫血红细胞减少，面色苍白、乏力加重。预后评估根据症状严重程度、治疗反应及并发症情况，综合评估预后。

03PART实验室检查异常指标解读

血红蛋白浓度降低由于巨球蛋白血症患者红细胞沉降率加快，导致血红蛋白浓度测量值偏低。血常规检查异常指标分析白细胞计数降低巨球蛋白血症患者往往伴有白细胞减少，但淋巴细胞比例相对增高。血小板计数降低巨球蛋白血症患者血小板减少，但出血倾向不明显，可能与血小板功能异常有关。

巨球蛋白血症患者血清IgM水平显著升高，且常为多克隆性升高。血清免疫球蛋白M（IgM）升高由于血中IgM增多，导致血清粘度增高，可影响血液循环。血清粘度增加冷凝集素是一种在冷环境中易凝集的抗体，巨球蛋白血症患者冷凝集素试验常呈阳性。冷凝集素试验阳性血清学检查异常指标解读

骨髓中淋巴细胞比例增加，以成熟淋巴细胞为主。淋巴细胞比例增加骨髓中浆细胞比例增加，且可能见到异常浆细胞。浆细胞比例增加巨球蛋白血症患者骨髓中淋巴细胞、浆细胞及巨核细胞增生活跃。骨髓增生活跃骨髓象检查特点总结

04PART诊断方法与鉴别诊断思路

巨球蛋白血症诊断标准根据血中出现异常增多的lgM进行诊断，同时排除其他因素引起的lgM升高。流程梳理详细询问病史、家族史，进行体格检查，结合实验室检查如血清蛋白电泳、免疫分型、骨髓检查等，确定诊断。诊断标准及流程梳理

如华氏巨球蛋白血症、冷球蛋白血症、lgM型多发性骨髓瘤等，需根据临床特点、实验室检查进行鉴别。与其他lgM增多性疾病鉴别如血小板减少性紫癜、凝血因子缺乏症等，需通过详细的病史、症状、实验室检查进行鉴别。与其他出血性疾病鉴别鉴别诊断要点提示

误诊原因巨球蛋白血症临床表现多样，易与其他疾病混淆，且实验室检查需专业技术，易造成误诊。防范措施误诊原因剖析及防范措施提高临床医师对巨球蛋白血症的认识，加强实验室检查技术的培训，对于疑似病例应进行多学科会诊，以减少误诊率。0102

05PART治疗原则与方案选择依据

通过治疗消除华氏巨球蛋白血症的根源，同时缓解乏力、虚弱、体重减轻等症状。治愈疾病并缓解症状防止疾病进展导致出血、高粘滞综合症等严重并发症的发生。预防并发症的发生保护肝脏、肾脏等重要器官的功能，避免药物或疾病对其造成进一步损害。保护器官功能治疗目标设定和原则阐述010203

如苯丁酸氮芥等，可抑制异常免疫球蛋白的产生，减轻症状，但长期使用可能产生骨髓抑制等副作用。烷化剂01免疫抑制剂02血浆置换03如环磷酰胺等，可抑制免疫功能，减少异常免疫球蛋白的产生，但需权衡其带来的感染风险。对于严重高粘滞血症或急性进展的患者，可考虑血浆置换以迅速去除异常免疫球蛋白。药物治疗方案选择依据介绍

造血干细胞移植对于难治性或复发的患者，可考虑造血干细胞移植以重建免疫系统，但此方案风险较高，需全面评估患者情况。支持性治疗包括营养支持、输血等，以缓解患者的乏力、虚弱等症状，提高生活质量。脾切除手术对于部分药物治疗效果不佳的患者，可考虑脾切除手术以减少异常免疫球蛋白的产生。但需注意手术风险及术后护理。非药物治疗手段推荐

06PART患者管理与随访指导建议

心理咨询提供专业的心理咨询服务，帮助患者应对疾病带来的焦虑、抑郁等负面情绪。