高三生物一轮复习课件【知识精研】基因突变及其他变异.pptx

1．生物体的变异有哪些类型？;第一章

第5章基因突变及其他变异

基因突变和基因重组;【考点解读】

本专题基础题偏少，基础题多涉及基础概念，如基因突变、染色体组、染色体变异、癌变、人类遗传病等，掌握基础概念是灵活运用的基础，学习中要注重概念的辨析，通过变形题加深对概念的理解；

从知识角度分析，基因突变和染色体变异两类变异的相关知识考查频率较高；育种方法的应用多数题目与遗传规律的应用结合考查；

从情境角度分析，基本都是创设情境答题的信息题，生物变异的方向与生命健康、生产育种联系紧密，命题涉及面广，且综合性强，题目涉及多个章节，如基因工程、遗传规律与进化、育种、细胞全能性、染色体组相关知识；

2024·广东卷，10、14

2023·广东卷，2、20

2022·广东卷，11

2021·广东卷，11;（2024·广东·高考10）研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于（）

A．基因突变B．染色体变异C．基因重组D．表观遗传

（2023·广东·高考20）种子大小是作物重要的产量性状。研究者对野生型拟南芥（2n=10）进行诱变筛选到一株种子增大的突变体。通过遗传分析和测序，发现野生型DAI基因发生一个碱基G到A的替换，突变后的基因为隐性基因，据此推测突变体的表型与其有关，开展相关实验。回答下列问题：

(1)拟采用农杆菌转化法将野生型DAI基因转入突变体植株，若突变体表型确由该突变造成，则转基因植株的种子大小应与植株的种子大小相近。

(2)用PCR反应扩增DAI基因，用限制性核酸内切酶对PCR产物和进行切割，用DNA连接酶将两者连接。为确保插入的DAI基因可以正常表达，其上下游序列需具备。

(3)转化后，T-DNA（其内部基因在减数分裂时不发生交换）可在基因组单一位点插入也可以同时插入多个位点。在插入片段均遵循基因分离及自由组合定律的前提下，选出单一位点插入的植株，并进一步获得目的基因稳定遗传的植株（如图），用于后续验证突变基因与表型的关系。

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①农杆菌转化T0代植株并自交，将T1代种子播种在选择培养基上，能够萌发并生长的阳性个体即表示其基因组中插入了。

②T1代阳性植株自交所得的T2代种子按单株收种并播种于选择培养基，选择阳性率约%的培养基中幼苗继续培养。

③将②中选出的T2代阳性植株（填“自交”、“与野生型杂交”或“与突变体杂交”）所得的T3代种子按单株收种并播种于选择培养基，阳性率达到%的培养基中的幼苗即为目标转基因植株。为便于在后续研究中检测该突变，研究者利用PCR扩增野生型和突变型基因片段，再使用限制性核酸内切酶X切割产物，通过核酸电泳即可进行突变检测，相关信息见下，在电泳图中将酶切结果对应位置的条带涂黑。;【知识梳理一：探究某一变异性状是否是可遗传变异】3min;[考题讲练1：4min]

1）判断该变异性状是否能遗传，最为简便的方法是？

待该阔叶幼苗长成熟后，让其自交，观察后代是否出现阔叶。

2）有人对阔叶幼苗的出现进行了分析，认为可能有两种原因，一是基因突变，二是染色体加倍为多倍体。请设计一个实验鉴定阔叶幼苗出现的原因。

取野生型植株和阔叶型植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体数目加倍，数目是染色体加倍的结果，否则为基因突变。

;1．概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，引起的基因碱基序列的改变。;(1)基因突变可改变生物性状的4大成因

①肽链中氨基酸种类改变；

②肽链延长(终止密码子推后出现)；

③肽链缩短(终止密码子提前出现)；

④基因突变可能引发肽链不能合成。

以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。

(2)基因突变未引起生物性状改变的4大原因

①密码子简并性：基因突变前后翻译的氨基酸序列没有改变

②突变部位在真核生物内含子区段等非编码区序列；

③隐性突变（AA→Aa），此时性状也不改变；

④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变;3.基因突变的时间：

主要发生在DNA复制时

(有丝分裂和减Ⅰ前的间期）

DNA复制时需要解旋成单链，稳定性下降，容易受到内外因素的干扰而发生碱基对的改变。;5.基因突变的特点

①普遍性：

②随机性：

③不定向性：

④低频性：

⑤多害少利：;7.基因突变的结果

形成新基因（通常为原来基因的等位基因）

显性突变：a→A(aa→Aa)隐性突