人体染色体组型与带型分析.pptVIP

实验4人体染色体组型与带型分析学习和掌握人染色体组型特征；01对照标准图型，学习识别人体各对染色体的带型特征；02初步掌握人体染色体组型-带型分析方法；03了解染色体组型与带型分析的意义。04一、实验目的：基础知识：染色体形态与结构structure:短臂p着丝粒centromere主缢痕primaryconstriction次缢痕secondaryconstriction长臂q 端粒telomere随体satelliteTypeMetacentricchromosome:1/2-5/8Submetacentricchromosome:5/8–7/8Acrocentricchromosome:7/8-telomere二、实验原理将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像称为该细胞的核型（karyotype）。核型如用模式图表示则称为组型（idiogram）。早期，根据染色体的长度和着丝粒位置将人类染色体顺次由1编到22号，并分为A、B、C、D、E、F、G共7组。将X和Y染色体分别归入C组和G组。但据此要准确鉴别每一对染色体是非常困难的。70年代初，瑞典细胞化学家Caspersson首先应用荧光染料喹吖因氮芥（quinacrinemustard）处理染色体标本，发现在荧光显微镜下每条染色体出现了宽窄和亮度不同的纹，即荧光带，而各条染色体有其独特的带型，由此可以清楚地鉴别人类的每一条染色体。用此法显带称Q显带。后来发现将染色体标本用热、碱、胰酶、尿素、去垢剂或某些盐溶预先处理，再用Giemsa染料染色，也可以显示类似带纹，称为G显带（图1）。用其它方法还可以得到与G带明暗相反的R带（reversebands）和专门显示着丝粒异染色质的C带，以及专一显示染色体的端粒（T显带）或核仁组织区（N带）和各种带型。显带技术不仅解决了染色体的识别问题，由于染色体上能区别许多区和带，还为深入研究染色体的异常和人类基因定位创造了条件。显带染色体模式图和命名为了便于交流，1971年召开的巴黎会议曾制订了一幅显带染色体模式图并对命名作了详细的规定（左图）。由图可见，每条染色体仍以数字编号并分为短臂（p）和长臂(q)，每条臂又分为若干区和带，次递以数字表示，如3p14代表3号染色体短臂1区4带。在此模式图的基础上以后又制订了人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN，1978），并几经修改。typemethodsGbandingtrypsin,GiemsaQbandingquinacrinemustardQMRbandingNaCl,GiemsaTbandingHeat,GiemsaCbandingNaOH,GiemsaNbandingAgNO3ChromosomeBanding0102QbandingGbandingModelofG-andR-banding染色体显带

;G-;R-;C-界标landmark区region带band1p35高分辨显带Highresolutionbandingkaryotypewithband高分辩显带染色体巴黎会议模式图中，一套单位染色体共有332条带。70年代后期，由于细胞同步化方法的应用和显带技术的改进，人们已能得到更长和带纹更加丰富的染色体，这种染色体称为高分辩显带染色体（highresolutionbanding）。它能提供染色体及其畸变的更多细节，有助于发现更多细微的染色体异常，使染色体结构畸变的断点定位更加准确，因而在临床细胞遗传学检查或肿瘤染色体研究以及人类基因定位中被采用。高分辩显带染色体染色体命名人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1995)(AnInternationalSystemfor

HumanCytogeneticNomenclature)p—短臂q—长臂del—缺失dup—重复i—等臂inv—倒位rob—罗氏易位t—易位der—衍生染色体ter—末端46,XX,t(1;2)(p21;q23)染色体总数，性染色体组成，染色体变异染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）47,XY,+2145,X46,XX,del(6)(p24)46,X,[i(