T SDHCST 002—2024 外周血染色体核型分析技术检测操作技术规范.pdfVIP

ICS07.080

CCSA40

团体标准

T/SDHCST002—2024

外周血染色体核型分析技术检测操作技

术规范

TechnicalSpecificationfor

ChromosomeKaryotypeAnalysisin

PeripheralBlood

2024年6月12日发布2024年7月10日实施

目录

前言2

1范围1

2规范性引用文件1

3术语和定义1

4符号和缩略语2

5检测目的2

6检测周期3

7染色体异常类型3

8实验方法5

9注意事项6

10质量控制要求10

前言

本标准依照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标

准化标准的结构和起草规则》的规定起草。

本标准的某些内容可能涉及专利，本标准的发布机构不承担识别

这些专利的责任。

本标准由山东省保健科技协会提出并归口。

本标准起草单位：山东省药物研究院、淄博市妇幼保健院、山东

卫康医学检验有限公司。

本标准主要起草人：李胜、牟凯、吴慧、吕国健、刘轶、孙学成、

刘娜、郑茂坤、王梦晗、刘智鸿、王文君、高德海、夏梅、黄正、黄

璐璐、谢春波、孟祥吉、刘晓峰、孙丹丹、车美玲

本标准为首次发布。

外周血染色体核型分析技术检测操作技术规范

1范围

本文件规定了外周血染色体核型分析技术的检测目的、检测周期、检测疾病、

仪器与试剂、操作步骤、注意事项、质控标准、报告发放。

本文件适用于发育迟缓、智力障碍、多发畸形婴幼儿、儿童；夫妻不孕不育

者以及其他有检测需求的人群的外周血染色体核型分析。

2规范性引用文件

下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本标准必不可少的条款。其

中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本标准；不注日期的引用文

件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本标准。

GB19489实验室生物安全通用要求；

GB/T6682分析实验室用水规格和试验方法；

《染色体核型检验诊断报告模式专家共识》；

《外周血染色体核型分析技术》；

3术语和定义

3.1外周血

外周血（PeripheralBlood）是除骨髓之外的血液，是指被造血器官释放到循

环系统且参与集体血液循环的血。

3.2核型

核型（Karyotype）是指染色体组在有丝分裂中期的表型，是染色体数目、

大小、形态特征的综合。

3.3染色体核型分析技术

染色体核型分析技术（DetectionofChromosomeKaryotype）是以分裂中期染

色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点的位置、长短臂的比例、随体的有

无等特征，并借助现代技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体

结构和数目的变异情况来进行诊断。

4常见符号和缩略语

del：染色体缺失

inv：染色体倒位

t：相互易位（平衡易位）

der：衍生染色体

rob：罗氏易位

r：环状染色体

dic：双着丝粒染色体

i：等臂染色体

mos：嵌合体

dn：新发染色体异常

dup：重复

pat：父系来源

mat：母系来源

mar：标记染色体

5检测目的

本标准为规范外周血染色体核型分析技术的检测流程，有助于染色体异常患

儿得到较早的干预和治疗，对于肿瘤患者的疗效评估、预后判断具有重要的临床

意义。本标准还可以指导不孕不育患者的染色体检查，为不孕不育患者下一步的

治疗提供依据。

6检测周期

外周血染色体核型分析的检测周期为20天。

7染色体异常类型

7.1染色体数目异常

7.1.1整倍体改变

染色体数目以染色体组