病理生理学：水、钠代谢紊乱.pptxVIP

病理生理学：水、钠代谢紊乱;目录;01;病理生理学是一门研究疾病发生、发展、转归和防治的学科。;水、钠代谢紊乱可直接影响细胞外液的渗透压和容量，进而影响细胞的功能和代谢。;总结水、钠代谢紊乱的基本知识，探讨其发生机制和临床意义。;02;钠离子是细胞外液中含量最高的阳离子，对维持细胞外液渗透压起重要作用。;钠离子通道异常;遗传性钠离子通道病是一类由遗传基因突变导致的钠离子通道功能障碍性疾病，如遗传性高钠血症、遗传性低钠血症等。;03;肾小管保钠和浓缩功能障碍：肾小管对钠的重吸收减少，尿液中钠排出量增加，同时尿液浓缩功能受损。;;与肾性失钠相鉴别

肾性失钠常伴随肾小球肾炎、肾病综合征等肾脏疾病，而钠代谢紊乱无肾脏病史。

与肾上腺皮质功能减退症相鉴别

肾上腺皮质功能减退症也可出现低钠血症和高钾血症，但常伴随皮质醇降低等特征性表现。

与抗利尿激素不适当分泌综合征相鉴别

抗利尿激素不适当分泌综合征也可导致低钠血症，但常伴随血浆渗透压降低和尿渗透压升高等表现。

误区提示

不要仅凭低钠血症就诊断为钠代谢紊乱，需综合考虑临床表现、实验室检查结果以及与其他疾病的鉴别诊断。同时，要注意纠正低钠血症时的补液速度和量，避免过度补钠导致高钠血症。;04;治疗方案选择依据及实施细节;预防措施建议;疾病知识教育;05;已经确定钠代谢紊乱为常染色体隐性遗传病，相关基因突变研究正在进行。;进一步探讨钠代谢紊乱的分子机制，为开发新的治疗方法提供理论基础。;;06;钠代谢紊乱是一种常染色体隐性遗传病

其临床特征包括严重的低钠血症和代谢性碱中毒。

肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）的激活

患者伴有高肾素高醛固酮血症，但对外源性血管紧张素Ⅱ无反应。

肾小球旁器增生和肥大

这是钠代谢紊乱的病理特征之一，可能导致肾小管保钠和浓缩功能障碍。

无高血压及水肿

尽管存在水、电解质紊乱，但患者并不出现高血压及水肿症状。;对未来临床实践的启示;;THANKS