人类遗传病使用.pptVIP

染色体组01二倍体和多倍体02多倍体育种03单倍体04单倍体育种05染色体组数的变化单倍体育种过程普通植株减数分裂花粉花药离体培养单倍体幼苗秋水仙素处理纯合子幼苗筛选所需的品种DDTTDdTt花药离体培养DTDtdTdt幼苗秋水仙素处理DDTTDDttddTTddtt筛选所需的品种ddtt×DTDtdTdt特点：明显缩短育种年限、子代都是纯合子原理：植物组织培养人类遗传病的类型定?义特点实?例单基因

遗传病显性遗传病由显性致病基因引起的遗传病种类多，严格遵守遗传定律多指、并指等隐性遗传病由隐性致病基因引起的遗传病白化病、苯丙酮尿症等多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的遗传病发病率高，受环境因素影响大。原发性高血压等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病一般不遗传21三体综合征等并指软骨发育不全的患儿*第3节人类遗传病一、人类遗传病概述：1、遗传病的概念由于遗传物质改变引起的人类疾病1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病(二)类型:1.单基因遗传病(1)概念:①显性致病基因引起并指、多指软骨发育不全抗维生素D佝偻病由一对等位基因控制的遗传病常染色体显性遗传病X染色体显性遗传病②隐性致病基因引起白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良常染色体隐性遗传病色盲病血友病X染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症特点：种类多，可通过系谱图分析其类型。并指多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。2.多基因遗传病由多对等位基因控制的遗传病唇裂哮喘原发性高血压、冠心病青少年型糖尿病特点：概念：①群体中发病率较高②易受环境因素的影响③具家族聚集现象多基因遗传病，唇裂3.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病)21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征常染色体病性染色体病调查二、调查人群中的遗传病（高度近视）高度近视的发病率患病人数被调查的人数×100%×100%45500.73%≈调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率遗传方式调查内容项目人群随机抽样患者家系考虑年龄、性别等因素，群体足够大正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型患病人数被调查的人数×100%二.遗传病对人类的危害对策形势1、我国遗传的发病状况：单基因遗传病约3%-5%，1多基因遗传病约15%-20%，2染色体异常遗传病约0.5%-1%。3每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！4我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。5统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！60103050204禁止近亲结婚进行遗传咨询适龄生育产前诊断优生的措施1243医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传并作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议，如妊娠1234遗传咨询的内容和步骤概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。01方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。02产前诊断人类基因组计划与人体健康01目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。01内容：绘制人类遗传信息的地图01美国政府决定于1990年正式启动HGP，预计用15年时间，投入30亿美元，完成HGP。012001年2月人类基因组工作草图公开发表。截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。02人类基因组计划的启动测序表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万----3.5万个。HGP对人类的重要意义人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。HGP对人类的影响正面影响负面影响本章小结基因突变的特点多害少利性：④不定向性：①低频性:③随机性:②普遍性:自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期自然界突变率很低：10－5-10-8(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利一个基因可以产生一个以上的等位基因