2025春高一生物必修二苏教版教学课件 3.3 关注人类遗传病（第2课时）.pptx

苏教版2019必修2

第三章生物的变异

第3节关注人类遗传病

第2课时

人类遗传病的检测和预防

核心素养

1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的，尝试掌握进行人类遗传病调查的方法，培养获取、分析数据的能力，渗透科学思维。

2.能通过遗传系谱图的分析判断常见的遗传方式及发病概率的分析，培养科学思维；

3.宣传遗传病的监测和预防，关注人类健康，渗透社会责任。

一

二

A

B

人类遗传病监测

人类遗传病预防

人类遗传病的检测和预防

人类遗传病监测遗传病监测目的：有效地防止遗传病的发生。

措施：采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施。

人类遗传病的监测包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因，探求防治方法。

1.选哪种类型的遗传病？

2.如果想调查发病率，如何操作？

3.如果想调查遗传方式，如果操作？

4.怎样才能提高调查结果的准确性？

5.若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃吗？

人类遗传病不仅给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；甚至还危害人类健康，降低人口素质；某些精神病患者给社会治安带来危害……

采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施。

调查常见的人类遗传病

选择发病率较高的单基因遗传病

在人群中普查

对患病家系进行调查、分析

保证调查的群体足够大

不舍弃

调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较

1.遗传咨询：指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡个人、家庭和社会三方面利弊的基础上，对婚姻、生育、治疗等给予医学指导。

遗传咨询

禁止近亲结婚

产前诊断

医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断

分析遗传病的遗传方式

推算出后代再发风险

向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等

意义：有助于人们了解家族遗传病史，了解遗传背景，判断子代发病率，给予生育指导,预测遗传风险。

提倡适龄生育

不一定

Dd

Dd

dd

D_

dd

Dd

Dd

dd

dd

Ⅲ10

Ⅲ8

Ⅲ9

患多指的风险

1/2

1/2

1/2

多指症的遗传风险能预测

2.禁止近亲结婚

我国婚姻法明确规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在近亲结婚的情况下,夫妇双方从共同祖先那里继承某种致病基因的概率大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者,因此,近亲结婚的后代患遗传病的可能性就会明显增加。

近亲结婚案例

曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。

生物进化论的创始人达尔文，与他舅父的女儿埃玛结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。

统计数据：

①近亲婚配发病率：

表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍；

②婴儿死亡率：

近亲结婚为24%，而非近亲是8%。

3.提倡适龄生育：

生育年龄

＜29

30-34

35-39

40-44

45-49

发病率

1/3000

1/600

1/280

1/70

1/40

母亲生育年龄与21三体综合征发病率的关系

女性23—29岁是生育的最佳年龄段。

4.产前诊断

是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。

时间：

胎儿出生前

手段：

羊水检查/羊膜腔穿刺术(侵入性产前检测)

基因检测

B超检查

孕妇血细胞检查

绒毛细胞检查

目的：

确定胎儿是否有某种遗传病或先天性疾病

4.产前诊断

羊水检查

采用羊膜腔穿刺术采集羊水中胎儿的脱落细胞,用于细胞培养,当初诊为先天性代谢病时,应重点进行相应的生化分析,当初诊为染色体遗传病时,应重点进行染色体分析。

可能给孕妇和胎儿造成伤害，带来流产的风险。

缺点:

4.产前诊断

基因检测

基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。

基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。

1997年,我国科学家卢煜明教授领衔的团队在国际著名医学期刊《柳叶刀》上发表论文,宣布他们在世界上首次发现孕妇的血浆中存在游离的胎儿DNA。这项发