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病例:
患者:XX,男,7岁,2016年11月16日因发热、乏力、关节疼痛两天入院。入院后检查及查体如下:
血常规:WBC:37.6×109/L,
Neu:44.4%、Lym:47.5%、
RBC:3.05×1012/L,Hb:87g/L↓、
PLT:122×109/L。
查体:贫血貌,皮肤粘膜未见瘀点、瘀斑,颈部淋巴结肿大。
17日常规行骨髓穿刺涂片及流式检查。骨髓原幼细胞占85%,POX染色结果阴性。
血片:
骨髓片:
流式:
意见:
红色为异常幼稚细胞,约占全部有核细胞82.51%,
表达CD10、CD19、CD34、HLA-DR,不表达CD3、CD8、CD4、CD7、CD5、CD13、CD33、CD117、CD14,
考虑为恶性B系幼稚细胞表达。
诊断:
ALL-L2
ALL概述
是由于原始及幼稚淋巴细胞在造血组织异常增殖的造血系统恶性克隆性疾病。本病可发生在任何年龄,但多见于儿童及青壮年,是小儿时期最常见的白血病。
临床:起病急,发热、贫血、皮肤黏膜及内脏出血,全身淋巴结无痛性肿大,肝、脾肿大,关节疼痛、中枢神经系统浸润常见,易并发中枢神经系统白血病(CNSL)。
ALL患者对化疗较敏感,目前儿童ALL的患者的CR率已达95%以上,5年无病生存率达50%-70%,成人ALL患者的CR率在75%以上,五年生存率可达50%。
ALL的FAB分型
原始淋巴细胞+幼稚淋巴细胞30%
形态学:细胞大小、核浆比例、核仁清楚与否及胞浆情况
急性淋巴细胞白血病
ALL-L1:血象
小原淋巴细胞增多,浆量较少,核仁不明显
中幼红细胞
篮状细胞
实验室检查
急性淋巴细胞白血病
ALL-L1:骨髓象
增生明显活跃,以原始和幼稚淋巴细胞为主,其他系统抑制。
实验室检查
急性淋巴细胞白血病
ALL-L1:骨髓象
成堆的小原淋巴细胞,胞质量少,核仁不明显,退化细胞多见。
实验室检查
急性淋巴细胞白血病
ALL-L2:血象
原始淋巴细胞较多,胞体较大且大小不均,不规则,核形不规则,染色质呈细粒状,可见核仁。红细胞形态大致正常
实验室检查
急性淋巴细胞白血病
ALL-L2:骨髓象
以大原始淋巴细胞增生为主,大小不均,核畸形,可见核仁。难见其他血细胞
实验室检查
急性淋巴细胞白血病
ALL-L3:血象
原始淋巴细胞胞体较大,核和浆中均有空泡,胞浆染深蓝色。
实验室检查
急性淋巴细胞白血病
ALL-L3:骨髓象
一堆含空泡的原始淋巴细胞。核形较规则,核仁明显
实验室检查
急性淋巴细胞白血病
细胞化学染色(L2型)
残存的早幼粒细胞胞浆中有阳性颗粒
原始淋巴细胞呈阴性反应
实验室检查
急性淋巴细胞白血病
糖原染色(PAS)染色
小原淋巴细胞胞浆中有较多的红色颗粒
约20%-30%的ALL是原幼淋巴细胞的PAS染色呈粗颗粒或块状阳性,且常围绕胞核成环状排列,胞质背景清晰,但有少量白血病,淋巴细胞PAS染色为阴性反应。
实验室检查
急性淋巴细胞白血病
诊断
①具有急性白血病的临床表现及骨髓象特征
②骨髓中原淋巴细胞+幼淋巴细胞≥30%、伴有形态学异常
③TdT及单克隆抗体诊断T或B细胞系急淋(与AML相鉴别),进一步分亚型
④与免疫学亚型相关的特异性结构重排及其分子生物学异常,对诊断、判断预后和微量残留病的检测有重要意义
实验室检查
急性淋巴细胞白血病
诊断
CNSL(中枢神经系统白血病)是AL的并发症。脑膜与脑实质白血病在CNSL中占首位,故临床上常以脑膜刺激症状和颅内压增高为常见,表现为头痛、恶心、呕吐、抽搐、颈项强直或嗜睡、谵妄、昏迷等,脊髓损害表现为高位截瘫或骶髓浸润致大小便失禁等。脑脊液的改变是诊断CNSL的重要依据
实验室检查
急性淋巴细胞白血病
诊断
中枢神经系统白血病诊断标准:
1.有中枢神经系统症状和体征(尤其是颅内压增高的症状和体征)
2.有脑脊液的改变
(1)压力增高,>1.96kpa(200mmH2O),或>60滴/分
(2)白细胞数>0.01×109/L
(3)涂片见到白血病细胞
(4)蛋白>450mg/L,潘氏试验阳性
3.排除其他原因的中枢神经系统或脑脊液有相似改变的疾病
实验室检查
急性淋巴细胞白血病
诊断
1.符合3加2中任何一项者,为可疑中枢神经系统白血病(CNSL);符合3加2中涂片见到白血病细胞或任何两项者可诊断为CNSL
2.无症状但有脑脊液改变,可诊断为CNSL。但如只有单项脑脊液压力增高,暂不确定CNSL的诊断。若脑脊液压力持续增高,而经抗CNSL治疗压力下降恢复正常者可诊断为CNSL,应严密进行动态观察
3.有症状而无脑脊液改变者,如有脑神经、脊髓或神经根受累的症状和体征,可排除其他原因
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