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英雄者，胸怀大志，腹有良策，有包藏宇宙之机，吞吐天地之志者也。——《三国演义》
浅谈基因诊断与基因治疗
摘要随着时代的迈进，基因诊断与基因治疗这项新技
：
术作为一种新的医疗手段肯定会为社会中被疾病困要的患
者带来福音，但这项技术涉及的伦理问题以及社会问题，我
们必须面对以及及时解决。
基因诊断与基因治疗是上世纪晚期发展起来的一种全
新的临床诊断与治疗方法和手段，基因诊断与基因治疗具有
潜在的独特价值和有效性，所以在临床得到了青睐。可谓是
病患者的一大福音。但是这一新方法的使用在目前不仅涉及
技术问题，而且存在着极其复杂的伦理问题和社会问题，需
要加以认真思考以及对待。
一、什么叫做基因诊断与基因治疗
基因诊断：由于互补的DNA单链能够在一定条件下结
合成双链，而且这种结合是特异的。因此，当把一段用放射
性同位素、荧光分子或者化学催化剂等标记的已知基因的核
酸序列作为探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果
两者的碱基能够配对，它们即可以互补结合成为双链。据此
就可以检出被测DNA中含有的基因序列，从而达到检测疾病
的目的。
基因治疗：它是将健康的外源基因导入靶细胞，纠正
或者是补偿因基因缺陷或异常引起的疾病，已达到治疗的目
的。换句话说，也就是将外源基因通过基因转移技术将其插
英雄者，胸怀大志，腹有良策，有包藏宇宙之机，吞吐天地之志者也。——《三国演义》
入病人的适当的体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某
种疾病。从广义上说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的
治疗某些疾病的措施和新技术。例如，用5-氮胞苷治疗镰刀
细胞贫血和β-地中海贫血。
二、基因诊断与基因治疗过程中所遇到的伦理问题
基因诊断遇到的伦理问题：1，对于身患绝症的患者做
基因诊断是否符合医学伦理学要求？2，目前已经开始应用
的基因诊断方法所测得的结果是否可靠？3，患者在诊断过
程中出现的一系列心理问题，医生是否应负责任？4，基因
诊断室规则是否确实严格遵守，并足以证明或确保其诊断结
果不会因误差而造成？5，被诊断为基因缺陷阳性的人如何
得到法律保障，使他们不受人寿保险、招聘单位和社会的歧
视？
基因治疗遇到的伦理问题：1，体细胞基因治疗的伦理
问题；（体细胞基因治疗首先发展于美国。在这里遇到的最
初的伦理争论关系到这种与一般的治疗有较大区别的治疗
方法的正当性。一些科学家认为，体细胞基因治疗是目前疾
病治疗技术的一种自然的、合乎常理逻辑的延伸。而生命伦
理学家则主要考虑到技术的安全性，基因干预的潜在利弊，
该研究参与者参与机会的公正性，研究参与者知情同意的真
实性以及参与者的隐私和医学信息保密等等。）2，生殖细胞
基因治疗的伦理争议；（生殖细胞基因治疗正处于试验研究
英雄者，胸怀大志，腹有良策，有包藏宇宙之机，吞吐天地之志者也。——《三国演义》
之中，尚未进入临床人体应用阶段。但在美国，相关的伦理
讨论从50、60年代就开始了。有人认为，那是就可以进行
改变人类生殖细胞基因的治疗，也有人则认为需待技术的改
进和完善之后才能进行。）3，增强细胞基因治疗的伦理争议；
（增强细胞基因治疗不是真正意义上的纠正疾病基因，而是
改变人的正常特征，一般称为增强基因工程。增强基因工程
可分为与健康相关的增强和与健康不相关的增强。与
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