人类基因组计划与功能基因组学.pptVIP

4．基因图全部基因的位置、结构与功能，即基因图提取特定生长发育时期或特定组织器官中的mRNA逆转录即可得到cDNA，再进行分子杂交鉴别出与转录相关的基因，就可以绘制一张可表达基因图——转录图。2004年10月，IHGSC测定了人类全基因组的精细序列图，最终估计人类基因组中编码蛋白质的基因数目仅有2万~2.5万个。*二、中国人类基因组计划1．中国HGP的第一阶段我国HGP的第一个阶段从1994年1月开始到1997年6月，以强伯勤、陈竺联合主持国家自然科学基金重大项目“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”，由全国16个单位19个课题组参加。1．中国HGP的第一阶段添加标题中国不同民族基因组的保存及基因组比较研究01添加标题建立和改进人类基因组研究中的新技术02添加标题中国人基因组若干位点致病基因或疾病相关基因的研究032．中国HGP的第二阶段我国HGP的第二个阶段从1998年开始到2003年，由陈竺主持国家自然科学基金重大项目“中华民族基因组的结构和功能研究”。1999.9，中国加入IHGSC，负责测定人类3号染色体3pter-D3S3610区域约30Mb的测序任务，即“1%项目”，成为加入IHGSC的惟一一个发展中国家。人类基因组计划1%测序中国实验室三、功能基因组学在HGP进行的同时，也开始研究后基因组计划(past-genomeproject)。后基因组计划以解释基因组的功能和调控机制为研究目标，所以又称功能基因组学(functionalgenomics)。基因的识别、鉴定、克隆基因结构、功能及其相互关系基因表达调控的研究logo人类基因组多样性计划（HGDP）HGDP旨在采集与保存世界范围内一些地理隔离的部落群体和具有独特文化或语言背景的群体基因组DNA，其目标是要揭示世界上不同民族生理、生化差异的遗传背景以及群体之间的相互关系。可以对人类历史和身份有一个广泛的说明和解释人类基因组多样性计划通过比较不同人种、民族、族群之间基因组的差异，建立各个群体的遗传资料信息库，并与考古学、人类学、语言学等研究成果相结合，为探讨人类的起源、进化和迁移的历史提供重要证据。SSLP简单序列长度多态性，是一系列不同长度的重复序列，不同的等位基因含有不同数目的复单位。与RFLP（限制性酶切片段长度多态性）不同，由于每个SSLP可能有很多不同的长度变异体，所以它可以是多等位形式的。因其存在数量之多，被称之为继RFLP之后的第二代DNA标记，包括小卫星DNA、微卫星DNA等以微卫星DNA标记两侧特异性序列设计专一引物，通过PCR技术扩增微卫星片段，扩增产物经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，不同个体间因核心序列的重复次数不同用不同颜色标记的各种DNA序列（探针），与染色体上的互补序列杂交而不破坏染色体的整体形态，显微镜下观察、辨认荧光标记在染色体上的定位而绘制的图谱。可以反映基因在不同组织器官、不同生长发育时期、不同水平的表达情况；也可以了解不同组织器官、不同生长发育时期，不同基因的表达情况。加快重大疾病遗传机制的发现，并可对遗传病治疗和控制。目标是利用我国丰富的人类遗传资源，进行基因组多样性和疾病基因识别以及相关技术平台的建立。中国不同民族基因组的保存及遗传多样性研究基因组多样性与多基因疾病基因组定位研究建立和发展功能基因组学的新理论、新技术、新方法钩端螺旋体全基因组结构和功能研究发挥我国人类遗传资源优势和多学科优势，从中华各民族、人群的基因组保存和多样性分析、多基因病相关基因定位与分离的基础理论和实验技术，建立和发展功能基因组学新理论、新技术、新方法这三个方面进行综合性大规模研究世界各地的植物中发现遗传多样性，其表观基因组也与发现它们的环境的不同而不同。根据植物的表观基因组差异也许是使他们能够迅速适应环境。耳聋具有高度的遗传异质性,迄今已定位了51个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomaldominantnon-syndromicsensorineuralhearingloss,DFNA)基因位点,20个DFNA相关基因被克隆。对73名家族成员进行了详细的病史调查、全身检查和耳科学检查,?提示39人有不同程度的迟发性感音神经性听力下降,?将该家系致聋基因定位于14q12-13处D14S1021-D14S70之间约7.6cM(3.18Mb)的区域,。应用全基因组扫描连锁分析方法,本研究将一个DFNA家系致聋基因定位在14号染色体q12-q13.1上,该定位区域与已知的DFNA9位点有重叠,?2003年12月15日，由青年科学家贺福初院士牵头的“人类肝脏蛋白质计划”是国际人类蛋白质组组织目前启动的两项