心肌病心内膜心肌活检及病理检查临床应用指南解读.pptx

心肌病心内膜心肌活检及病理检查临床应用指南

(2024版)解读;

随着认知的深人，心肌病的定义与分类正经历快速的进展与演变，准确地进行心肌

病的诊断与鉴别诊断成为临床关注热点及挑战。与实验室、影像学及遗传学等无创检查一样，心内膜心肌活检和病理检查作为重要的有创检查依据，在明确诊断、指导治疗、评估预后中发挥着不可替代的作用。数据显示，我国仅有51.5%的三级医院开展了EMB,其中多数医院及诊断机构仅给出描述诊断而非结论性诊断。这反映了对EMB和病理检查认知水平的滞后和操作能力的不足。因此，国家心血管病中心心肌病专科联盟、中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会组织专家组制定《心肌病心内膜心肌活检及病理检查临床应用指南》,以指导临床医师了解心肌病EMB及病理检查的适应证、操作流程及相关标准，推动EMB和病理检查的临床应用，促进我国心肌病诊疗能力的全面提升。

心肌病心内膜心肌活检及病理检查临床应用指南解读;

表1;

第一部分：心肌病定义分类

和流行病学

心肌病心内膜心肌活检及病理检查临床应用指南解读;

心肌病定义分类和流行病学

心肌病是指一组存在心肌结构和(或)功能异常，而用高血压、冠状动脉粥样硬化、瓣膜性心脏病和先天性心脏病不足以解释其病因的心肌疾病。但心肌病可与缺血性心脏病、高血压性心脏病、先天性心脏病或瓣膜性心脏病共存，其中一种的存在并不排除另一种的可能性。

对心肌病分类的认知一直在进展和变化，目前临床上应用最广的分类是结合2008年欧洲心脏病学会标准和2019年美国心律协会标准，将心肌病分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病致心律失常性心肌病和未定型心肌病五类。2023年ESC更新了分类，提出了非扩张型左心室心肌病和???心律失常性右心室心肌病。DCM的患病率约为0.036%~0.400%,HCM的患病率为0.200%,ARVC的患病率约为

0.078%,RCM较少见，具体患病率不详。

心肌病心内膜心肌活检及病理检查临床应用指南解读;第二部分：心肌病的临床特点;

DCM的主要特点是左心室扩张和整体或局部收缩功能障碍，且不能单独由异

常负荷状态(如冠状动脉疾病、高血压、瓣膜性心脏病)等解释。40%的DCM

患者可检出致病性基因变异，而在化疗相关性心肌病、酒精性心肌病或围产期心肌病患者中有10%~15%的患者可检出致病性基因变异。

HCM的主要临床特征为不能由异常负荷状态解释的左心室壁厚度增加(可伴右心室肥厚),根据血液动力学特点可分为梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阳性三类。HCM是青少年和运动员发生心脏性猝死的最常见病因。约60%的HCM患

者可检出存在致病性或可能致病性基因变异。

心肌病心内膜心肌活检及病理检查临床应用指南解读;

ACM的结构特点是心室心肌被纤维脂肪组织进行性替代(左、右心室皆可累

及)。常见发病年龄为40岁之前，男性居多。左東支阻滞形态的室性异位起搏和室性心动过速是最常见的临床表现之一。常规心电图检查发现右心室导联(V?~V?)的T波倒置也是ARVC的重要特点。在确诊ARVC患者中，约60%患者可检出致病性或可能致病性基因变异。

左心室和(或)右心室出现