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2024苯丙酮尿症的诊断和治疗方法.pdf

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    2024苯丙酮尿症的诊断和治疗方法

    1、苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶

    (phenyalaninehydroxylase,PAH)缺乏引起血苯丙氨酸

    (phenylalanine,Phe)浓度增高,引起的一系列临床症状的染色

    体隐性遗传病。PKU是高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,

    HPA)的

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