人类遗传病讲稿.ppt

第2讲人类遗传病本节内容3人类基因组计划与人体健康2遗传病监测和预防：1人类常见遗传病的类型一、人类的疾病禽流感非典艾滋病癌症冠心病色盲坏血病肝炎大脖子病白化病狂犬病佝偻病小儿麻痹症流行性感冒……上述疾病中属于遗传病的有人类遗传病遗传病的概念：________改变引起的先天 性疾病。遗传病的类型___基因遗传病____性遗传病___性遗传病___基因遗传病______异常遗传病性染色体异常X0、XXY、XYY常染色体异常21三体遗传物质单显隐多染色体如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病常染色体伴X染色体伴X染色体伴Y染色体常染色体单基因遗传病染色体病例隐性遗传病常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑X染色体隐性遗传病进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲、血友病显性遗传病常染色体显性遗传病并指、软骨发育不全、多指X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病Y染色体遗传病外耳道多毛症（一）单基因遗传病起因于突变基因。显性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病单基因遗传病单基因遗传病（一对等位基因控制）1、显性遗传病判断依据——有中生无一般在家族中代代相传家族中男女发病概率相等如：软骨发育不全、并指、多指等（1）常染色体上显性遗传病软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。多指症PART1（2）X染色体上显性遗传病通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。如：抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢2、隐性遗传病判断依据——无中生有通常在家族中表现为隔代相传家族中男女发病的概率相等如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等（1）常染色体上隐性遗传病白化病白化病苯丙酮尿症病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出症状：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“发霉”臭味（2）X染色体上隐性遗传病家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传男性患者多于女性患者父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病进行性肌营养不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代症状：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。特点：起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高群体发病率较高，表现为家族聚集。（二）多基因遗传病：由＿＿＿＿＿控制的遗传病二对以上等位基因（三）染色体异常遗传病第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、外耳异常结构异常的染色体病21三体综合征（Down征，先天愚型）18三体综合征（Edward征）13三体综合征（Patan征）性腺发育不良（Turner综合征）数量异常的染色体病先天愚型病因：比正常人多了一条21号常染色体症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）性腺发育不良病因：患者缺少了一条X染色体主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。2.优生概念：让每一个家庭生出健康的孩子措施：禁止近亲(直系血亲及三代以内旁系血亲)结婚，有效预防遗传病发生进行遗传咨询提倡适龄生育开展产前诊断事例一达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。事例二摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。