人类基因组计划和基因治疗.pptVIP

0102传统的治疗疾病的方法有药物治疗和手术治疗。糖尿病患者的病症是尿糖、多饮、多食、多尿。病因是胰岛病变，胰岛素分泌下降，使血糖上升。那么有没有最根本最彻底的治疗办法呢？把正常胰岛素基因转入胰岛细胞中，使细胞恢复合成胰岛素的能力，即基因治疗。第三节基因治疗和

人类基因组计划一、基因治疗及策略概念：为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因，以达到治疗遗传病的目的。严重联合免疫缺陷症（SCID）气泡儿童所谓“气泡儿童”，是指那些一生下来就患有先天性SCID的儿童。该免疫缺陷症表现为T细胞和B细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。SCID常规疗法是进行骨髓移植，但是它的配型很困难，而且会由于捐献者患有感染性的单核细胞增多症，导致病人产生淋巴瘤。“气泡儿童”往往需要在无菌、消毒的隔离环境中才能生存下来。SCID病的病因：患者体细胞中的腺苷脱氨酶基因缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（ADA）。ADA催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和2-脱氧肌苷，ADA在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成，使淋巴细胞不能正常繁殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。脱氧腺苷1脱氧肌苷3积累在淋巴细胞中5腺苷脱氨酶2抑制DNA的合成4淋巴细胞不能正常增殖6SCID病的病因—ADA缺失1990年第一例基因治疗临床试验获得成功。12将腺苷脱氨酶（ADA）基因转移到SCID病人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。3年后，病人50%的T淋巴细胞能产生ADA，大大减轻了症状，使患者开始了正常人的生活（详见图6-1）。3具体方法：克隆得到正常基因以病毒DNA为载体正常基因转入人体细胞再转入病人身体改变病变基因的方法纳米技术可将激光束的宽度聚焦到纳米范围内，可对DNA分子进行超微型基因修复，也就是使癌基因、控制遗传病的基因发生突变，形成正常基因。找到致病基因克隆得到大量与致病基因相应的正常基因采取适当方法把正常基因放回到病人身体内去进入体内的正常基因应正常表达实施基因治疗的必要步骤如下：测定人类基因组的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息。为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的部非同源分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。１、目的：二、人类基因组计划及其意义1985年提出1990年10月正式启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2万多个。2、过程：3、结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。