2025年分子生物学检验.pdfVIP

以家为家，以乡为乡，以国为国，以天下为天下。——《管子》

第二章临床分子生物学检验标志物

1.分子生物标志物：指可以反映机体生理,病理状态的核酸、蛋白质、代谢产物等生物分子,

是生物标志物的一种类型;

2.中心法则：指遗传信息从DNA传递给RNA,再从RNA传递给蛋白质,即完成遗传信息的转录

和翻译的过程;也可以从DNA传递给DNA,即完成DNA的复制过程;这是所有有细胞结构的

生物所遵循的法则;在某些病毒中的RNA自我复制如烟草花叶病毒等和在某些病毒中能以

RNA为模板逆转录成DNA的过程某些致癌病毒是对中心法则的补充;

3.基因组：是一个细胞或一种生物体的整套遗传物质,包括基因和非编码DNA;

4.原核生物基因组特征：

67

1原核生物基因组较小：大小一般在10—10碱基对之间；

2原核生物的类核结构：原核生物基因组DNA位于细胞中央的核区,没有核膜将其与细胞质

隔开在蛋白质的协助下,以一定的形式盘曲,折叠包装起来,形成类核；

3原核生物的操纵子结构：原核生物的结构基因大多数按功能相关性成簇地串联排列于染

色体上;结构基因同其上游的调控区以及下游的转录终止信号,共同组成了一个基因表达单

位,即操纵子结构；

4原核生物的结构基因：原核生物的结构基因中无内含子成分,多数是单拷贝基因,基因与

基因之间有重复序列存在；

5具有编码同工酶的基因：这类基因表达产物的功能相同,但基因结构不完全相同；

6含有可移动DNA序列：可移动的DNA序列通过不同的转移方式发生基因重组,改变生物体

的遗传性状,使生物体更适应环境的变化；

5.质粒：指细菌细胞染色体以外,能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状分子；

9

6.人类基因组包括细胞核内的核基因组3X10bp和细胞质内的线粒体基因组16569bp,人类

基因组中存在大量的非编码序列和重复序列；

7.小卫星DNA：由10—100bp组成的重复单位重复几十到几百甚至几千次,形成的1—5bp的

短DNA,又称可变数目串联重复；

8.微卫星DNA：核心序列为1—6bp,可以重复上百次,又称短串联重复；

9.多基因家族：指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因,在多基因家族中,某些

成员并不产生有功能的基因产物,这些基因称为假基因；

古之立大事者，不惟有超世之才，亦必有坚忍不拔之志。——苏轼

10.多态性：当某种变异相对常见,在群体中的频率高于1%时,则称为多态性,频率低于1%的

变异称为突变；错义突变,无义突变,RNA加工突变；

11.多态性类型：限制性片段长度多态性；小卫星和微卫星多态性；单核苷酸多态性主要指

在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性；拷贝数多态性指基因组

中较大的片段200bp—2Mb发生了拷贝数的变化；

12.DNA甲基化：

1定义：指生物体在DNA甲基转移酶的催化下,以S—腺苷甲硫氨酸为甲基供体,将甲基转移

到特定的碱基上的过程；

2作用位点：腺嘌呤的N—6,胞嘌呤的N—4,鸟嘌呤的N—7,胞嘧啶的C—5；

3作用机理：

13.微小RNA：是一类内源性的具有调控功能的非编码RNA,其大小长约20~25个核苷酸,在细

胞内主要发挥基因转录后水平调控作用；

14.长链非编码RNA：长度大于200bp的非编码RNA；

第四章：核酸杂交技术

1.