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医学遗传学2分子遗传基础pdf

CATALOGUE目录绪论基因与基因组DNA复制、转录与翻译基因突变与遗传病基因诊断与治疗技术生物信息学在医学遗传学中应用

CHAPTER绪论01

医学遗传学的研究对象主要研究人类遗传性疾病的遗传规律、发病机理、诊断、治疗和预防等。医学遗传学的研究意义通过揭示遗传性疾病的遗传基础和发病机理，为疾病的诊断、治疗和预防提供科学依据，同时推动医学和生物科学的发展。医学遗传学定义医学遗传学是研究人类遗传性疾病的发生、发展规律及其与遗传物质关系的科学。医学遗传学概述

分子遗传学研究内容与意义通过揭示生物遗传物质的结构和功能，为了解生物性状的遗传规律、认识生物进化的本质以及推动医学、农业、工业等领域的发展提供科学依据。分子遗传学的研究意义分子遗传学是在分子水平上研究生物遗传物质的结构、功能、表达调控以及生物性状遗传规律的科学。分子遗传学定义主要研究基因的结构、功能、表达调控以及基因突变、基因重组等遗传物质的改变与生物性状的关系。分子遗传学的研究内容

医学遗传学的发展经历了从经典遗传学、细胞遗传学、分子遗传学到基因组学等多个阶段，不断揭示人类遗传性疾病的遗传基础和发病机理。医学遗传学发展历史随着基因组学、蛋白质组学等高通量技术的发展，医学遗传学在疾病基因定位、突变筛查、个性化医疗等方面取得了重要进展，为疾病的精准诊断和治疗提供了有力支持。同时，医学遗传学还面临着伦理、法律和社会等方面的挑战，需要不断完善相关法规和伦理规范，保障人类遗传信息的合理利用和保护。医学遗传学发展现状医学遗传学发展历史及现状

CHAPTER基因与基因组02

基因是控制生物性状的基本遗传单位，由DNA序列构成。基因通常由编码区和非编码区组成，编码区包括外显子和内含子，非编码区包括启动子、增强子等调控元件。基因概念及结构特点结构特点基因定义

一个生物体所有基因的总和称为基因组。基因组定义基因组包括核基因组、线粒体基因组和病毒基因组等。组成基因组携带生物体的全部遗传信息，控制生物体的生长、发育、代谢等生命活动。功能基因组组成与功能

HGP的意义通过人类基因组计划，科学家可以深入了解人类基因的结构和功能，揭示人类生命的奥秘，为医学、生物学等领域的研究提供重要的基础数据。HGP的成果人类基因组计划的完成，使得科学家能够系统地研究人类基因与疾病的关系，为疾病的预防、诊断和治疗提供新的思路和方法。同时，也为个性化医疗和精准医学的发展奠定了基础。人类基因组计划简介

CHAPTERDNA复制、转录与翻译03

DNA复制过程DNA复制是指DNA双链在细胞分裂间期阶段进行以一个初始DNA分子产生两个相同的DNA复制品的生物过程。DNA复制发生在基因组的特定位置，即起始点，DNA分子在起始点形成复制叉开始复制，主要包括引发、延伸和终止三个阶段。DNA复制特点半保留复制，新合成的DNA分子有一条链是旧的；半不连续复制，DNA复制时，前导链上DNA的合成是连续的，后随链上是不连续的，故称为半不连续复制；双向复制，DNA复制时，以复制起始点为中心，向两个方向进行复制。DNA复制过程及特点

转录过程及调控机制转录是遗传信息从DNA流向RNA的过程。即以双链DNA中的确定的一条链（模板链用于转录，编码链不用于转录）为模板，以A,U,C,G四种核糖核苷酸为原料，在DNA模板被确定始于RNA聚合酶结合后，在特定的酶的作用下，以4种核苷三磷酸（ATP、GTP、CTP、UTP）为原料，合成方向仍为5’→3’，完成cDNA链的合成。转录过程真核生物在转录水平的调控主要是通过反式作用因子、顺式作用元件和RNA聚合酶的相互作用来完成的，主要是反式作用因子结合顺式作用元件后影响转录起始复合物的形成过程。转录调控机制

翻译过程翻译是蛋白质生物合成（基因表达中的一部分，基因表达还包括转录）过程中的第二步（转录为第一步），翻译是根据遗传密码的中心法则，将成熟的信使RNA分子（由DNA通过转录而生成）中“碱基的排列顺序”（核苷酸序列）解码，并生成对应的特定氨基酸序列的过程。蛋白质合成蛋白质合成是指生物按照从脱氧核糖核酸（DNA）转录得到的信使核糖核酸（mRNA）上的遗传信息合成蛋白质的过程。蛋白质生物合成亦称为翻译（Translation），即把mRNA分子中碱基排列顺序转变为蛋白质或多肽链中的氨基酸排列顺序过程。翻译过程及蛋白质合成

CHAPTER基因突变与遗传病04

03重排包括DNA分子的倒位、易位等，可能导致基因表达的异常和遗传物质的不稳定。01点突变指DNA分子中单一碱基的替换，包括错义突变、无义突变和同义突变，可能导致蛋白质功能异常。02插入和缺失指DNA分子中一段碱基的添加或丢失，可能导致基因移码突变，影响蛋白质的结构和功能。基因突变类型及影响

单基因遗传病由单个基因突变引起，