《腓骨肌萎缩症（CMT）的临床、病理及PMP22基因分析》.docxVIP

《腓骨肌萎缩症（CMT）的临床、病理及PMP22基因分析》

一、引言

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease，CMT）是一种常见的遗传性周围神经病变，主要表现为四肢远端肌肉无力和萎缩，感觉异常，以及腱反射减弱或消失等症状。CMT的病因复杂，其中PMP22基因突变是导致CMT的重要原因之一。本文旨在全面分析CMT的临床表现、病理特征及PMP22基因突变情况，以期为临床诊断和治疗提供参考。

二、临床分析

CMT的临床表现主要为四肢远端肌肉无力和萎缩，伴有感觉异常，如麻木、刺痛等。患者常伴有腱反射减弱或消失，行走困难，以及足部畸形等症状。根据症状的轻重和病变部位的不同，