医疗行业基因测序技术研究方案.doc

医疗行业基因测序技术研究方案

TOC\o1-2\h\u19066第1章引言 3

287111.1研究背景 3

8161.2研究目的 3

68081.3研究意义 3

3273第2章基因测序技术概述 4

202622.1基因测序技术发展历程 4

140002.2基因测序技术分类 4

183982.3基因测序技术在医疗行业的应用 5

479第3章基因测序技术原理 5

318533.1测序技术基本原理 5

326423.2第二代测序技术 6

63263.3第三代测序技术 6

13745第4章基因测序平台及设备 6

299974.1国内外基因测序设备概述 6

171224.1.1国外基因测序设备 7

17844.1.2国内基因测序设备 7

322614.2常用基因测序平台功能比较 7

118114.2.1测序准确度 7

1054.2.2测序通量 7

149554.2.3测序读长 7

122474.2.4测序成本 8

8764.3基因测序设备选型及采购建议 8

211344.3.1选型原则 8

59444.3.2采购建议 8

17404第五章基因测序实验流程 8

231955.1样本制备 8

226365.1.1样本采集 8

42545.1.2样本处理 9

120375.1.3样本检测与质控 9

110175.2建库与扩增 9

278465.2.1建库 9

50965.2.2扩增 9

287745.2.3质控与定量 9

246845.3测序与数据分析 9

200405.3.1测序 9

80925.3.2数据预处理 9

73845.3.3变异检测与注释 9

193715.3.4数据分析 10

74395.3.5报告 10

23286第6章基因测序数据质量控制 10

266196.1数据质量评估指标 10

56176.1.1测序深度（SequencingDepth） 10

208446.1.2精确度（Accuracy） 10

167886.1.3数据均匀性（Uniformity） 10

289926.1.4灵敏度与特异性（SensitivityandSpecificity） 10

271376.2数据预处理方法 10

40696.2.1质量控制过滤（QualityControlFiltering） 10

141956.2.2序列比对（SequenceAlignment） 10

225346.2.3前后比对校正（PostalignmentCorrection） 11

183776.2.4重复序列处理（DuplicateMarking） 11

323816.3数据质控策略 11

64266.3.1样本与数据追踪（SampleandDataTracking） 11

232996.3.2标准化流程（StandardizedPipeline） 11

138816.3.3多层次质控（MultilevelQualityControl） 11

325666.3.4持续监控与优化（ContinuousMonitoringandOptimization） 11

7189第7章基因变异检测与分析 11

17667.1基因变异类型 11

182617.1.1点突变 11

296517.1.2插入和缺失 12

50297.1.3倒置和易位 12

143947.2变异检测方法 12

88417.2.1Sanger测序 12

283867.2.2第二代高通量测序 12

280867.2.3第三代单分子测序 12

298387.2.4靶向测序 12

23657.3变异分析及应用 12

302027.3.1疾病关联性分析 12

317617.3.2药物基因组学 13

242757.3.3基因变异数据库 13

24747.3.4基因变异功能研究 13

14658第8章基因测序在疾病诊断与治疗中的应用 13

240198.1遗传病诊断 13

192058.1.1遗传病概述 13

214848.1.2基因测序在遗传病诊断中的应用 13

256508.2肿