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苯丙酮尿症的临床表现及发病机制;目录;01;;;;02;;;鉴别新生儿期暂时性高苯丙氨酸血症
因苯丙氨酸羟化酶发育不成熟所致，可在数周内恢复正常，需动态监测血苯丙氨酸浓度。
鉴别四氢生物蝶呤缺乏症
由于四氢生物蝶呤缺乏导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，但血液苯丙氨酸浓度升高不如PKU明显，且尿中苯丙酮酸排出量不高，可通过尿液有机酸分析进行鉴别。
鉴别其他类型的苯丙酮尿症
如三磷酸鸟苷环化水解酶缺乏症等，需进行特定酶活性测定或基因分析进行鉴别。
鉴别诊断流程
根据临床表现、家族史、实验室检查等，逐步排除其他可能导致高苯丙氨酸血症的疾病，最终确诊苯丙酮尿症。;03;常染色体隐性遗传，意味着需要两个突变基因才能发病。;苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性降低或丧失，导致苯丙氨酸不能正常代谢。;饮食因素;04;;饮食调整建议与效果评价;针对患者的智力、运动、语言等方面的发育迟缓，制定相应的康复训练计划。;05;;;早期智力开发;06;;;苯丙酮尿症的治疗进展;THANKS
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