高中生物精品备课课件（新教材人教版）：人类遗传病.pptVIP

常染色体隐性遗传病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症伴性遗传病外耳道多毛症抗维生素D佝偻病红绿色盲多基因遗传病定义由两对以上等位基因控制的遗传病。种类及实例主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如：特点在群体中的发病率比较高。原发性高血压冠心病青少年型糖尿病哮喘病染色体异常遗传病定义由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。种类及实例目前已经发现500多种，主要包括两类：结构异常数目异常常染色体遗传病性染色体遗传病猫叫综合征病因：人的第5号染色体部分缺失症状：患病儿童哭声轻，音调高，像猫叫。生长发育迟缓，存在严重的智力障碍。唐氏综合征(21三体综合征)病因：减数分裂时21号染色体不能正常分离，患者比正常人多出一条21号染色体。症状：智力低下、身体发育缓慢，面容特殊，50%患儿有先天性心脏病，部分发育过程中夭折。性染色体异常XXY综合征(克氏综合征)XYY综合征(超雄综合征)性染色体异常XO综合征(特纳氏综合症)【探究·实践】调查人群中的遗传病目的要求1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。调查类型及对象调查某种遗传病发病率调查某种遗传病遗传方式→广大人群随机抽样→患者家族【探究·实践】调查人群中的遗传病调查步骤1．确定调查的目的要求2．制定调查计划：以组为单位，确定组内人员→确定调查病例→制定调查记录表→明确调查方式→讨论调查时应注意的问题。3．实施调查活动4．整理分析调查资料5．得出调查结论，撰写调查报告。统计汇总调查发病率：根据汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。调查遗传方式：根据遗传原理来确定遗传类型，可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。遗传咨询图解身体检查，了解家族病史，对是否患某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算后代的再发风险率提出防治对策和建议产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测终止妊娠内容方法对策和建议羊水检查用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等基因检测************************人和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？问题探讨科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果像ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？问题探讨科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果像ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论提示：这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。遗传病的定义定义由遗传物质改变而引起的人类疾病。种类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病危害给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担。调查【探究·实践】调查人群中的遗传病监测和预防遗传咨询和产前诊断单基因遗传病定义指受一对等位基因控制的遗传病。种类及实例已发现约8000多种。据致病基因所处染色体的种类以及致病基因的显隐性不同,可分为:单基因病常染色体显性遗传病隐性遗传病性染色体X显性遗传病隐性遗传病Y常染色体显性遗传病多指（趾）并指软骨发育不全************************