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医学遗传学课件第二
章遗传的细胞学基础
•细胞基本概念与结构
•染色体组成与特性
•基因定位与表达调控
•细胞分裂方式与过程
•遗传物质传递规律
目•细胞突变与遗传病关系
录
contents
01
细胞基本概念与结构
细胞定义及功能
细胞是生物体结构和细胞通过分裂实现增
功能的基本单位。殖，是生物体生长发
育的基础。
细胞具有独立的代谢
系统，能够合成自身
所需物质并分解代谢
废物。
细胞形态与大小
细胞形态多样，包括圆形、椭圆细胞大小差异显著，不同种类的同一生物体内不同组织或器官的
形、立方形、柱状、扁平形等。细胞大小相差悬殊，如细菌细胞细胞大小也有差异。
直径仅1微米左右，而人卵细胞
直径可达200微米左右。
细胞膜、质、核结构
细胞膜是细胞的外层结构，由细胞质是细胞膜内的半透明物细胞核是细胞的控制中心，位
脂质双层和蛋白质组成，具有质，包括细胞器和细胞质基质于细胞中央，由核膜、核仁和
选择透过性。两部分。染色质组成。其中染色质是遗
传物质的主要载体。
02
染色体组成与特性
染色体形态与数目
人类染色体形态
呈线状结构，长度从1到2微米不
等，直径约为0.2-0.8微米。
染色体数目
人类体细胞中含有23对染色体，
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