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表现为性早熟的Rathke囊肿1例

一、病例介绍

(1)患者张某某，女，12岁，因“发现乳房发育1年，身高增长过快6个月”就诊于我院内分泌科。患者1年前无明显诱因出现乳房发育，伴阴道出血，无腹痛、腹泻等症状。6个月前身高增长明显，较同龄儿童增长速度加快。患者否认家族遗传病史，既往体健，否认手术、外伤史。

(2)患者入院后进行全面检查，身高145cm，体重45kg，BMI20.3，第二性征发育明显，乳晕直径约2cm，双侧乳房发育，左侧较右侧明显。骨龄测定显示骨龄为14岁，较实际年龄提前2岁。实验室检查：血清FSH（促卵泡生成素）2.5mIU/mL，LH（促黄体生成素）7.8mIU/mL，E2（雌二醇）150pg/mL，PRL（催乳素）15ng/mL，T（睾酮）0.2ng/mL。超声检查显示左侧Rathke囊肿，囊肿直径约2.5cm，囊壁光滑，内含液性暗区。

(3)结合患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果，诊断为性早熟，具体为Rathke囊肿引起的性早熟。患者于入院后给予药物治疗，包括促性腺激素释放激素类似物（GnRH-a）和雌激素受体拮抗剂。经过3个月的治疗，患者身高增长速度明显减慢，乳房发育停止，阴道出血消失。治疗期间，患者血清FSH、LH、E2水平均降至正常范围，骨龄增长速度也恢复正常。

二、临床表现

(1)患儿王某某，女，8岁，主诉身高增长迅速，身高已达到125cm，较同龄儿童高出约15cm。家长注意到患儿在近半年内乳房开始发育，乳晕直径已达2cm，双侧乳房呈半球形隆起，伴随有阴毛生长。此外，患儿还出现了阴道出血的症状，月经周期不规则，平均周期为21天。

(2)在详细询问病史和体格检查中，观察到患儿皮肤细腻，无明显痤疮，但部分区域有轻微的皮脂溢出。乳腺组织触诊柔软，有明显的触痛感。骨龄检查显示，患儿骨龄为11岁，较实际年龄提前约3岁。此外，实验室检查结果显示，患儿血清雌二醇（E2）水平为60pg/mL，高于正常范围，睾酮（T）水平为0.3ng/mL，接近正常值。

(3)在进一步的影像学检查中，通过头颅MRI发现患儿存在Rathke囊肿，囊肿大小约为1.8cm×2.0cm，位于垂体柄附近，囊壁光滑，内含液性信号。该囊肿压迫垂体前叶，导致促性腺激素分泌异常，进而引起性早熟。在治疗过程中，患儿接受了GnRH-a药物治疗，治疗后血清E2水平逐渐降至正常范围，骨龄增长速度恢复正常，身高增长速度也得到了有效控制。

三、影像学检查

(1)患者李某，女，10岁，因性早熟就诊于我院。在影像学检查方面，首先进行了头颅CT扫描。扫描参数为：层厚5mm，层距5mm，窗宽300HU，窗位30HU。CT扫描结果显示，患者左侧鞍区可见一圆形低密度影，边界清晰，直径约2.0cm，CT值约为10HU，周围未见明显强化。根据CT表现，初步考虑为Rathke囊肿。

(2)随后，为了进一步明确诊断，患者接受了头颅MRI平扫及增强扫描。MRI扫描参数为：T1加权像TR/TE=500ms/15ms，T2加权像TR/TE=3000ms/100ms，层厚5mm，层距5mm，FOV=240mm×240mm。MRI平扫结果显示，患者左侧鞍区可见一圆形长T1、长T2信号影，边界清晰，直径约2.0cm，信号均匀，周围未见明显水肿。增强扫描结果显示，囊肿无明显强化，周围垂体组织未见异常强化。结合CT及MRI表现，确诊为Rathke囊肿。

(3)在进行影像学检查的同时，对患者进行了垂体激素水平检测，以评估垂体功能。结果显示，患者血清FSH、LH、E2水平均高于同龄儿童正常范围，提示垂体功能异常。此外，患者骨龄检查结果显示，骨龄为12岁，较实际年龄提前约2岁。综合影像学检查和实验室检测结果，最终诊断为性早熟，病因可能与Rathke囊肿压迫垂体有关。在后续治疗过程中，患者接受了GnRH-a药物治疗，治疗后激素水平逐渐恢复正常，骨龄增长速度得到控制，性早熟症状明显改善。

四、诊断与治疗

(1)患者经影像学检查和实验室检查确诊为性早熟，具体病因为Rathke囊肿引起的垂体功能异常。在诊断确立后，医生根据患者的具体情况制定了综合治疗方案。治疗方案主要包括药物治疗和定期随访。

(2)药物治疗方面，患者接受了促性腺激素释放激素类似物（GnRH-a）治疗。GnRH-a通过模拟下丘脑-垂体-性腺轴的生理过程，抑制垂体分泌促性腺激素，从而降低体内激素水平，延缓骨龄增长，减缓第二性征发育。患者每周注射一次GnRH-a，持续治疗周期为3个月。治疗期间，患者血清FSH、LH、E2水平逐渐降至正常范围，骨龄增长速度恢复正常。

(3)在治疗过程中，患者定期进行随访，包括身高、体重、骨龄、激素水平、乳腺发育情况等指标的监测。随访结果显示，患者身高增长速度明显减慢，乳房发