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骨骼改变7~10肋赫氏沟Harrisongrooves789肋软骨内陷四肢1.骨骼改变*010203手镯、脚镯:见于6个月以上小儿X型腿、O型腿脊柱后凸或侧凸1.骨骼改变*脊柱侧弯后突01骨盆变形02其他:运动功能发育迟缓2.运动功能发育迟缓低血磷?糖代谢障碍?肌肉松弛、肌张力下降、韧带松弛抬头、坐、立、行发育迟缓腹部膨隆呈“蛙状”腹肝、脾下移(韧带松弛致)大关节过度伸展等神经、精神发育迟缓3.神经精神发育迟缓大脑皮层功能障碍,条件反射形成缓慢智力、语言发育迟缓免疫功能低下贫血、脾大恢复期【临床表现】*临床症状明显减轻或消失肌张力恢复正常精神活泼【临床表现】*后遗症期多见于2岁后小儿无临床症状仅留有不同程度的骨骼畸形12【实验室及其他检查】*X线血生化检查初期:血清25-(OH)D3下降,PTH升高,血钙下降,血磷降低,碱性磷酸酶正常或稍高激期:除血清钙稍低外,其余指标改变更加明显恢复期:血钙、磷逐渐恢复正常,碱性磷酸酶约需1~2个月降至正常后遗症期:血生化正常X线表现*初期激期恢复期后遗症期X线表现无明显骨骼改变长骨临时钙化带消失干骺端呈毛刷样或杯口状改变骨骺软骨带增宽(>2mm)骨密度降低,骨皮质变薄,可有骨干弯曲畸形。出现不规则钙化线,骨骺软骨带逐渐恢复正常。仅见骨骼畸形表现。正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变;骨骺软骨盘增宽(2mm);骨质稀疏,骨皮质变薄;可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线血生化检查*初期激期恢复期后遗症期血钙正常或稍低降低渐正常正常血磷降低明显降低渐正常正常钙磷乘积30-40<30渐正常正常碱性磷酸酶正常或稍高明显增高1 ̄2个月降至正常正常25-(OH)D3降低明显降低渐正常正常【临床表现及实验室检查】*初期激期:活动期恢复期后遗症期发病年龄3月左右3月多2岁临床表现非特异性神经精神症状,枕秃骨骼改变,运动功能智力发育迟缓症状和体征减轻或接近消失症状体征消失,后遗症血钙正常或稍低稍降低数天内恢复正常正常血磷浓度↓明显降低同上正常碱性磷酸酶(AKP)↑或正常↑↑4~6W后改善渐正常正常X线表现钙化带模糊消失,杯口状出现不规则正常【诊断要点】*01040203临床表现血生化年龄、病史X线【治疗要点】*加强营养,保证足够奶量,及时添加换乳期食物坚持户外活动口服维生素D治疗严重骨骼畸形者需手术治疗目的是控制病情活动,防止骨骼畸形Vit-D制剂补充*”口服法:2000 ̄4000U/d,1个月后改预防量400U/d01肌注法:20 ̄30万U/次注射1次,3个月后改预防量02以口服为主活动不便易感染,甚至出现心肺功能不全心理障碍2.导致成年期患病高血压冠心病糖尿病胆石症痛风1.影响儿童健康【病因与发病机制】*能量摄入过多:最多见01活动量过少02遗传因素03其他:进食过快、精神创伤、心理因素等04营养素摄入机体消耗肥胖05病理生理04脂肪细胞体积03脂肪细胞数量02多余的能量转化为脂肪01肥胖糖尿病肥胖、骨质病男性性功能低下女性月经不调不孕高脂血症脂肪代谢01动脉硬化冠心病高血压蛋白质代谢02尿酸内分泌变化03症状【临床表现】*食欲旺盛,喜食甜食与高脂肪食物。不爱运动,动作笨拙,常有疲劳感。重度肥胖者可出现“肥胖-换气不良综合征”身高最终低于正常小儿。【临床表现】*男孩阴茎隐匿皮下脂肪增多,分布均匀。严重者皮肤出现白纹或紫纹。少数患儿膝外翻和扁平足体征心理-社会状况【临床表现】*患儿:孤僻、胆怯、自卑、对抗等家长:无助、焦虑、缺乏认识【实验室及其他检查】*血清甘油三酯、胆固醇、低密度/极低密度脂蛋白增高01常有高胰岛素血症,血生长激素水平减低02肝脏超声常有脂肪肝03【诊断要点】*体重为同性别、同身高参照人群均值10%~19%为超重,超过20%诊断为肥胖症分度体重指数(BMI)=体重(kg)/身高平方(㎡)BMI在P85~P95为超重,?P95肥胖轻度肥胖:2
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