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第六节人类遗传病
1.概述人类遗传病的主要类型。(重点)
2.说明遗传病致病机理。(重难点)
3.了解人类遗传病的监测、预防及治疗方法。
人类遗传病的类型及特点
1.遗传病概念
遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质变更而引起的疾病。
2.遗传病类型
(1)单基因遗传病:如白化病、色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。
(2)多基因遗传病
①特点:多基因遗传病与环境因素有亲密的关系,其发病有家族聚集倾向。
②病例:冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。
(3)染色体遗传病
①概念:染色体畸变引起的遗传病。
②病例:猫叫综合征、性腺
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