新生儿遗传代谢病筛查.ppt

手术治疗CAH（46，XX)外生殖器畸形46XXCAH不论男性化程度，95%性别确认为女性外科手术目的：修复阴蒂，阴唇，阴道成女性化解决尿失禁，尿路感染维护成人期性功能，生殖功能最佳手术时间:2-6m,维护生理及心理健康*第70页,共77页，星期六，2024年，5月预后1、肾上腺危象：未经治疗失盐型，危及生命2、生长的影响：矮身材（雄激素过多或使用皮质激素过量）3、性发育与生育影响：治疗不当导致*第71页,共77页，星期六，2024年，5月预防1、新生儿CHA筛查主要指新生儿21-OHD筛查2、产前诊断及治疗*第72页,共77页，星期六，2024年，5月产前诊断有CHA先症患者家庭应进行遗传咨询及产前诊断产前诊断方法：胎盘绒毛膜或羊水细胞DNA进行CYP21B分析（孕9-11w）、性别诊断；羊水孕三酮、17-羟孕酮、雄烯二酮*第73页,共77页，星期六，2024年，5月产前治疗CHA先症者母亲再次怀孕时：孕4-5w地塞米松20ug/kg.d,分三次，po检查结果提示胎儿为男性，杂合子或正常胎儿中断地塞米松治疗*第74页,共77页，星期六，2024年，5月产前治疗若明确胎儿患病，且为女性患儿妊娠早期口服适量地塞米松（Dex）可有效防止生殖器畸形（80%）Dex剂量：20ug/kg.d,分三次，po治疗开始距末次月经不超过9周至胎儿出生时为止对母婴是否有不利影响不确定*第75页,共77页，星期六，2024年，5月人体中缺少支链甲型酮酸脱氢酵素，使得支链胺基酸（缬胺酸、白胺酸、异白胺基酸）的代谢无法进行去羧基化反应。通常罹患此症婴儿，在开始喂食后数天至一周内，会出现呕吐、嗜睡、食欲减低、呼吸急促、黄疸、抽搐等现象，身上散发焦糖的体味或尿味，严重者会意识不清、昏迷甚至死亡。治?????疗：以限制支链胺基酸的摄取，再补充特殊奶粉及维持体内代谢物质之平衡为主。枫糖尿症第76页,共77页，星期六，2024年，5月因为胱硫醚合成酵素的功能缺乏，造成高半胱胺酸合成胱胺酸的过程中发生障碍，在体内堆积甲硫胺酸、高胱胺酸、高半胱胺酸及复合双硫化合物等异常代谢产物。主要症状为智能不足、骨骼畸型、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病及血栓等临床症状。治疗：可使用高剂量的维生素B6（VitB6）或限制甲硫胺酸的摄取，再使用特殊奶粉来补充体内所需之胺基酸。给予特殊奶粉高胱胺酸尿症第77页,共77页，星期六，2024年，5月**出生缺陷防治有三级：一级是防止出生缺陷的发生，即婚前检查，健康教育；二级：减少出生缺陷儿的出生，即产前诊断，对于产前诊断结果不佳的胎儿以流产等方式终止怀孕；三级即新生儿疾病筛查，早期发现和诊断出生缺陷儿。有些疾病可以做到一、二级预防，有些疾病，产前及孕期无法诊断，出生完全正常，但生后不久甚至在早期7-10天就可能发病，引起智障甚至危及生命，所以一定需要通过新筛在生后3-7天早期诊断早期诊治，防止残疾的发生，这就是新生儿疾病筛查*停药后的随访时间？0----第1M----第3M---第6M---终止治疗----常规儿童健康检查第38页,共77页，星期六，2024年，5月*预后?预后与患儿甲状腺发育情况、发现疾病时间、治疗开始时间、患者依从性等因素有关经新生儿筛查发现且在2周内能得到正规治疗，绝大多数患儿智力可达正常水平非筛查发现的患儿多遗留有中-重度、甚至极重度智力低下，伴体格发育落后第39页,共77页，星期六，2024年，5月苯丙酮尿症诊断与治疗第40页,共77页，星期六，2024年，5月高苯丙氨酸血症（HPA）定义:高苯丙氨酸血症是一组血苯丙氨酸增高，导致智能发育落后的一组遗传代谢病血苯丙氨酸（Phe）浓度持续120?mol/L（2mg/dl）Phe与酪氨酸（Tyr）比值（Phe/Tyr）2.0病因1.苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症2.四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症常染色体隐性遗传病一、概述第41页,共77页，星期六，2024年，5月PKU特点：危害严重性，但可治可防终生性遗传性，影响家庭与社会治疗长期性第42页,共77页，星期六，2024年，5月发病率各个国家与地区HPA的发病率有所不同我国1985-2011年3500万新生儿筛查资料显示，患病率为1:10397国际资料报道HPA病因中PAH缺乏症占98%，BH4缺乏症约2%2000～2007年我国新生儿筛查资料显示