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《医学遗传学基础》全本PPT大纲

目录遗传学基本概念与原理人类染色体与基因组结构单基因遗传病分析方法及实例多基因遗传病与数量性状分析群体遗传学基础与应用医学遗传学实验技术与方法医学遗传学前沿问题及挑战

01遗传学基本概念与原理Chapter

研究生物遗传与变异的科学，探讨遗传信息的传递与表达规律。遗传学定义从孟德尔遗传定律到现代分子遗传学的发展历程，包括经典遗传学、细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学等阶段。发展历程遗传学定义及发展历程

双螺旋结构、碱基互补配对原则、遗传信息的携带者。控制生物性状的基本遗传单位，具有遗传效应、可复制性、可变性等特性。遗传物质基础：DNA与基因基因概念与特性DNA结构与功能

中心法则遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质的过程，包括复制、转录、翻译等步骤。逆转录与基因表达调控病毒中的逆转录现象及基因表达调控机制。遗传信息传递方式

不改变DNA序列的情况下，基因表达发生可遗传的变化，如DNA甲基化、组蛋白修饰等。控制不同性状的基因重新组合，包括同源重组、位点特异性重组等。基因内部碱基对的替换、增添或缺失引起的基因结构改变。染色体结构或数目的改变，包括倒位、易位、缺失、重复等。基因重组基因突变染色体变异表观遗传变异变异类型及其来源

02人类染色体与基因组结构Chapter

人类体细胞含有23对染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体（X和Y）。携带遗传信息，控制生物性状和遗传特征；参与细胞分裂和增殖过程；与某些疾病的发生和发展密切相关。染色体组成染色体功能人类染色体组成与功能

基因组结构特点基因组大小人类基因组由约30亿个碱基对组成，分布在23对染色体上。基因组成基因是具有遗传效应的DNA片段，人类基因组包含约2万个基因。重复序列和非编码区基因组中存在大量重复序列和非编码区，这些区域对基因表达和调控具有重要作用。

123基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，包括点突变、插入、缺失、倒位和易位等类型。基因突变同一基因座位上存在多个等位基因，导致个体间在基因序列上存在差异，表现为不同的遗传特征。基因多态性是生物进化的基础；与某些疾病的发生和发展密切相关；为疾病诊断和治疗提供依据。突变与多态性的意义基因突变与多态性现象

染色体数目异常疾病如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）等，表现为智力低下、生长发育迟缓等症状。染色体结构异常疾病如猫叫综合征（5p-综合征）、威廉姆斯综合征（7q11.23微缺失综合征）等，表现为特殊面容、智力障碍等症状。染色体微缺失/微重复综合征如普拉德-威利综合征（15q11-q13微缺失）、天使综合征（15q11-q13微重复）等，表现为不同程度的智力障碍、生长发育迟缓等症状。这些疾病的发生与染色体上特定区域的微缺失或微重复有关。染色体异常疾病举例

03单基因遗传病分析方法及实例Chapter

通过收集和分析家族中多代成员的遗传信息，推断某种性状或疾病的遗传方式。系谱分析法定义系谱图绘制系谱分析法应用用特定符号表示家族成员及其关系，标注已知遗传信息，如性别、表型、基因型等。确定遗传病类型、计算再发风险、指导优生优育等。030201系谱分析法原理和应用

由单个基因缺陷引起的疾病，符合孟德尔遗传规律。单基因遗传病定义根据遗传方式分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病等。单基因遗传病分类发病率低、遗传性强、临床表现多样等。单基因遗传病特点单基因遗传病分类和特点

常染色体隐性遗传病，影响多个器官系统，如呼吸系统、消化系统等。囊性纤维化X连锁隐性遗传病，因凝血因子缺乏导致凝血功能障碍。血友病常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常。苯丙酮尿症X连锁隐性遗传病，主要影响男性，表现为进行性肌肉无力和萎缩。Duchenne型肌营养不良症常见单基因遗传病案例分析

预测和干预策略探讨遗传咨询针对高风险人群提供遗传信息和建议，帮助制定生育决策。产前诊断通过羊水穿刺、绒毛膜取样等手段获取胎儿遗传信息，进行疾病诊断。植入前遗传学诊断（PGD）辅助生殖技术之一，对体外受精的胚胎进行遗传学检测，选择无致病基因的胚胎植入母体子宫。基因治疗通过向患者体内导入正常基因或修复缺陷基因，达到治疗疾病的目的。目前仍处于研究和临床试验阶段。

04多基因遗传病与数量性状分析Chapter

多基因遗传指某个性状受多个基因共同控制，且每个基因对性状的影响较小，呈现数量性状的多因素遗传。特点易受环境因素影响，表现型呈连续性变异，遗传率较低，近亲婚配子代发病率较高。多基因遗传概念及特点

指在一个群体内的各个体间表现为连续变异的性状，如身高、体重等。数量性状通过测量和统计分析，计算数量性状的平均值、方差、