2025届高三生物一轮复习——基因突变和基因重组（课件）.pptx

①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱

AT

基对由替换成A。

②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化?能(填“能”或“不能”)。理由是可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状

(2)概念:：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的 基因碱基序列的改变。

表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的

发生突变或过量表达会导致相应蛋白质)活性过强

表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡

发生突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性

(3)细胞的癌变

①细胞癌变的原因

原癌基因

抑癌基因

作用

异常

作用

异常

①物理因素a.亚硝酸盐、碱基类似物等

②化学因素b.某些病毒的遗传物质

③生物因素c.紫外线、X射线及其他辐射

形态结构发生显著变化

细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移等

②癌细胞的特征不死

变态

指

扩散

无限增殖

所有生物都可以发生

可以发生在生物个体发育的任何

时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA

分子的不同部位

自然状态下，基因突变的频率很低

一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因

提醒①有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。

②基因突变的结果是产生了新基因，基因的数目和位置不变。

普遍性

随机性

低频性不定向性

3.基因突变

意义

产生新基因的途径

生物变异的根本来源

为生物的进化提供了丰富的原材料

对生物体来说，基因突变可能有害、有利或既无害也无益

表观遗传——DNA(基因)碱基序列不变

问题：可遗传变异与不可遗传变异的如何判断?

知识点一、生物变异的类型

遗传物质未发生改变

不可遗传变异

+环境

(改变)

基因突变(所有生物)基因重组(减数分裂)

染色体变异光镜下可见

表型二基因型

(改变)(改变)

遗传物质改变

可遗传变异

光镜下不可见

个

在豌豆的野生高茎种群中发现一株矮茎幼苗，判断该变异性状是否能够遗传，

最为简便的方法是待该矮茎幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否

出现矮茎性状

实验方案

(1)若此变异不再出现，为不可遗传变异

(2)若此变异再次出现，为可遗传变异

可遗传变异与不可遗传变异的判断

变异个体自交或与其他个体杂交

情景推理

结果分析

多肽链中一个谷氨酸被缬氨↑

酸替换氨基酸基因中发生了一个碱基对的↑

替换mRNA

谷氨酸

GAG

考点一基因突变

血红蛋白C国C突CAC基因G卤G变G亩G

问题1:患病的直接原因和根本原因是?

问题2:光镜下能否判断是否患病?

实例一：镰状细胞贫血红细胞圆饼状镰刀状

异常

缬氨酸

GUG

蛋白质正常(血红蛋白)

DNA分子中发生碱基的_替换_、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。

替增

【特别提示】

①如碱基对的替换、增添、缺失发生在非基因区，不算基因突变

②只改变基因的内部结构，不改变基因的数目和位置(“质”变“量”和位置不变)

考点一基因突变

个体发育的任何时期

(真核：通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期)

1.基因突变的定义

(2)基因突变不改变生物性状：

①密码子的简并性

②发生隐性突变

(如：AA→Aa)

③发生在基因非编码区或编码区内含子

④氨基酸改变，蛋白质的功能不变

(1)基因突变改变生物性状：

①肽链无法合成

(如：起始密码子消失)

②肽链延长或缩短

(→终止密码子延后或提前出现)

③氨基酸改变，蛋白质功能改变

考点一基因突变

知识点二、基因突变

3.结果产生新基因和新的性状

遵循遗传规律传递给后代

一般不能遗传

有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传

考点一基因突变

知识点二、基因突变

5.基因突变与遗传的关系

发生在配子中

发生在体细胞中

原核生物、病毒增殖都可植物组织培养

能发生基因突变

考点一基因突变

知识点二、基因突变

6.原因

物理因素：损伤细胞内的DNA,如紫外线、

X射线及其他辐射

外化学因素：改变核酸的碱基，如亚硝酸盐、诱因碱基类似物

发生物因素：影响宿主细胞的DNA,如某些

内因