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2025年新疆临床助理医师儿科学之遗传性疾病模拟试题

第一章遗传性疾病基本概念

(1)遗传性疾病是指由于遗传物质异常所引起的疾病，包括染色体异常和基因突变。这些异常可以是由父母遗传给子女的，也可以是偶然发生的。遗传性疾病具有家族聚集性，且往往在家族中代代相传。遗传性疾病的研究对于疾病的预防、诊断和治疗具有重要意义。

(2)遗传性疾病根据遗传模式可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是由单个基因突变引起的，如囊性纤维化、镰状细胞性贫血等；多基因遗传病是由多个基因和环境因素共同作用的结果，如高血压、糖尿病等；染色体病则是由染色体数目或结构异常引起的，如唐氏综合征、猫叫综合征等。了解遗传疾病的分类有助于临床医生进行准确的诊断和制定合理的治疗方案。

(3)遗传性疾病的诊断主要依赖于临床表现、家族史、实验室检查和基因检测。临床表现包括患者的外貌特征、生长发育情况、智力水平、器官功能等。家族史有助于判断疾病的遗传模式。实验室检查包括血液检查、尿液检查、影像学检查等。基因检测则是诊断遗传性疾病的重要手段，可以通过DNA测序、基因芯片等技术确定基因突变的位置和类型。通过综合分析这些信息，医生可以做出准确的诊断，并为患者提供针对性的治疗建议。

第二章常见遗传性疾病

(1)遗传性地中海贫血（简称地贫）是一种常见的遗传性疾病，主要发生在我国南方地区。地贫是由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成障碍，引起贫血、肝脾肿大等症状。据统计，我国地贫携带者高达1亿人，其中约30%为重型地贫患者。例如，小明的父母都是地贫携带者，小明出生后就被诊断为重型地贫，需要长期输血和药物治疗。

(2)唐氏综合征是一种常见的染色体非整倍体疾病，患者智力发育迟缓，伴有多种身体畸形。全球每年约有80万唐氏综合征新生儿出生，我国每年新增约2.3万例。例如，小芳在孕期接受了唐氏筛查，结果显示高风险，最终确诊为唐氏综合征。小芳的父母在得知这一消息后，积极为孩子进行治疗和康复训练。

(3)肺囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，由于CFTR基因突变导致气道和腺体功能障碍，引起反复呼吸道感染、肺气肿等症状。全球约有70万肺囊性纤维化患者，我国约有5万。例如，小李出生后因反复呼吸道感染被诊断为肺囊性纤维化，经过长期的治疗和康复训练，小李的生活质量得到了一定程度的改善。

第三章遗传性疾病的诊断与治疗

(1)遗传性疾病的诊断主要依赖于病史采集、体格检查和辅助检查。病史采集包括家族史、症状发展过程等，有助于确定遗传模式和诊断方向。体格检查可以发现患者的特殊体征，如皮肤纹理、外貌特征等。辅助检查包括血液学检查、影像学检查、基因检测等。例如，一位患有地中海贫血的儿童，通过血液学检查可以发现红细胞形态异常，结合家族史和基因检测，可以确诊为地中海贫血。

(2)遗传性疾病的传统治疗方法包括药物治疗、手术治疗和基因治疗。药物治疗主要是缓解症状，如输血、铁剂治疗等。手术治疗适用于某些遗传性疾病，如心脏手术、肝脏移植等。基因治疗是近年来发展起来的一种新兴治疗手段，通过修复或替换异常基因，达到治疗目的。例如，一位患有囊性纤维化的患者，通过基因治疗可以改善肺部功能，减轻症状。

(3)遗传性疾病的预防策略包括遗传咨询、产前筛查和新生儿筛查。遗传咨询可以帮助携带者了解遗传风险，制定生育计划。产前筛查可以在孕期发现胎儿异常，指导医生采取相应措施。新生儿筛查则是对新生儿进行遗传性疾病筛查，早期发现疾病，及时干预。例如，我国推行的新生儿听力筛查和先天性心脏病筛查，有效降低了相关疾病的致残率和死亡率。