八年级生物上册人类优生与基因组计划常见的遗传病省公开课一等奖百校联赛赛课微课获奖.pptx

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白化病是因为基因不正常而缺乏酪氨酸酶，这么酪氨酸就不能转变成黑色素而表现出白化症状。

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21三体综合症

比正常人多一条21号染色体，智力低下，发育迟缓。眼间距宽；外眼角上斜；口常半张，舌常外伸。部分夭折，50%伴有先天性心脏病。

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病因：肌肉萎缩、无力而造成行走困难。

症状：双侧腓肠肌呈假性肥大。多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡。

运行性肌营养不良病

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软骨病

病因：长骨端部软骨细胞形成出现障碍。

症状：四肢短小畸形；腰椎前凸；腹部隆起；臂部后凸。纯合子在胎儿期或新生儿期致死。

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苯丙酮尿症患者

苯丙酮尿症也是因为基因不正常，缺乏一个苯丙氨酸羟化酶，从而使体内苯丙氨酸不能按正常代谢路径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸由尿排出，而且体内苯丙酮酸积累过多会对婴儿神经系统造成严重损害。

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该用户很懒，什么也没介绍

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