染色体结构的变异.ppt

臂间倒位的分离（图）第37页,共49页，星期六，2024年，5月臂间倒位杂合体的交换第38页,共49页，星期六，2024年，5月臂内倒位杂合体的交换第39页,共49页，星期六，2024年，5月臂内倒位杂合体

后期I桥和染色体断片第40页,共49页，星期六，2024年，5月倒位的联会（图）第41页,共49页，星期六，2024年，5月三、倒位的遗传效应1.倒位杂合体具有部分不育性，倒位圈内交换产生不育配子。2.倒位杂合体连锁基因重组率下降。原因：交换型配子不育，交换率反映不出来。3.倒位使基因相邻关系改变，产生位置效应。第42页,共49页，星期六，2024年，5月四、易位(translocation)非同源染色体之间相互交换染色体片断(一)、易位的类别与形成相互易位(reciprocaltranslocation)简单易位(simpletranslocation)(转移)易位的形成(图)第43页,共49页，星期六，2024年，5月易位的形成第44页,共49页，星期六，2024年，5月(二)、易位的细胞学鉴定相互易位杂合体：粗线期的十字形配对教材p12图9-10(图)细胞学图(图1、图2)中期I的8字形或圆环形十字形配对结构的交替式和相邻式分离(图1、图2)第45页,共49页，星期六，2024年，5月易位杂合体粗线期十字形配对第46页,共49页，星期六，2024年，5月易位杂合体粗线期十字形配对第47页,共49页，星期六，2024年，5月易位杂合体的联会和分离第48页,共49页，星期六，2024年，5月(三)、易位的遗传效应易位杂合体半不育现象易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配子是不育的(图)玉米型：相邻式与交换式各占50％，配子半不育，可视为一个半不育显性基因看待月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育第49页,共49页，星期六，2024年，5月缺失的形成第5页,共49页，星期六，2024年，5月断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂第6页,共49页，星期六，2024年，5月(二)、缺失的细胞学特征无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。着丝环缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。第7页,共49页，星期六，2024年，5月第8页,共49页，星期六，2024年，5月玉米缺失杂合体粗线期缺失环第9页,共49页，星期六，2024年，5月果蝇唾腺染色体的缺失圈第10页,共49页，星期六，2024年，5月缺失染色体的联会第11页,共49页，星期六，2024年，5月(三)、缺失的遗传效应1、假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。只在缺失中存在*缺失杂合体的假显性现象eg.缺刻翅遗传(Notched).缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。第12页,共49页，星期六，2024年，5月第13页,共49页，星期六，2024年，5月应用：缺失基因定位原理：当某个基因与某条染色体出现拟显性反应时可把此基因定位在这条染色体上例：慢性骨髓性白血病（chronicmyelocyticleukemia,CML)

del22q-猫叫综合症5p-综合症1/50000小头，婴儿满月脸，少年长脸，生长发育迟缓，智力低下严重第14页,共49页，星期六，2024年，5月第15页,共49页，星期六，2024年，5月第16页,共49页，星期六，2024年，5月第17页,共49页，星期六，2024年，5月2、生活力降低，细胞弱小配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子3、改变基因间的连锁强度第18页,共49页，星期六，2024年，5月二、重复(duplication)(一)、重复的类别与形成：染色体上的某一片段出现两次或两次以上的现象(同向或反向)。顺接重复(tandenduplication)；反接重复(reverseduplication)。重复的形成。*染色体的错误断接或同源染色体的不等交换。相关术语：重复染色体重复杂合体(duplicationheterozygote)重复纯合体(duplicationhomozygote)第19页,共49页，星期六，