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2025遗传代谢性肝病诊断（全文）
遗传代谢性肝病种类繁多，临床表现多样且无特异性，容易误诊、
漏诊。因此，临床医师在面对相应病例时，应建立止确的诊断思
路并在其指导下，综合分析临床表现、实验室检查、影像学检查、
肝活检病理以及基因检测等多方面信息，从而做出精准、快捷诊
断。
遗传代谢性肝病常起病隐匿，且临床表现缺乏特异性。在临床实
践中，任何不明原因的肝功能或结构异常，在排除常见病因（病
毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝病、酒精性肝病、药物性肝损伤以
及自身免疫性肝病等）后，均应考虑遗传代谢性肝病的可能。特
别是对于发病年龄较早，伴有生长
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