原创力文档- 1、本文档共8页，其中可免费阅读3页，需付费130金币后方可阅读剩余内容。
- 2、本文档内容版权归属内容提供方，所产生的收益全部归内容提供方所有。如果您对本文有版权争议，可选择认领，认领后既往收益都归您。
- 3、本文档由用户上传，本站不保证质量和数量令人满意，可能有诸多瑕疵，付费之前，请仔细先通过免费阅读内容等途径辨别内容交易风险。如存在严重挂羊头卖狗肉之情形，可联系本站下载客服投诉处理。
- 4、文档侵权举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
查看更多
2025先天性肾上腺发育不良的诊疗及进展
Addison病是一组因肾上腺皮质功能减退导致糖皮质激素与盐皮质
激素分泌不足所致的疾病，以自身免疫性肾上腺炎、肾上腺结核及肿瘤为
主要病因，而先天性肾上腺发育不良（congenitaladrenalhypoplasia
AHC）则是该病的罕见遗传病因［1]。AHC由调控肾上腺发育的关键基
因突变引起［2]，于2018年被纳入我国第一批罕见病目录。目前已知的
与AHC相关的致病基因共5种［1，3-6]（表1），最为多见的是由DAX-1
基因突变引起的X连锁AHC（XL-AHC)。
文档评论（0）