《石骨症病例讨论》课件.pptVIP

石骨症病例讨论欢迎参加本次石骨症病例讨论。我们将深入探讨这种罕见但严重的骨骼疾病，分享三个典型病例，并讨论最新的诊断和治疗方法。

石骨症概述定义石骨症是一种罕见的遗传性骨骼疾病，特征是骨骼密度异常增高。发病率全球发病率约为1/20,000，但在某些人群中可能更高。影响患者骨骼脆性增加，易发生骨折，可能导致严重并发症。

病因及发病机制基因突变CLCN7或TCIRG1基因突变是主要原因。破骨细胞功能异常导致骨吸收减少，骨重塑失衡。骨密度增加骨质不断累积，但结构和强度反而下降。

临床表现骨折反复发生、愈合缓慢，是最常见症状。颅骨增厚可能导致脑神经压迫，引起听力和视力问题。骨髓炎骨血供减少，易发生感染，难以治愈。

诊断标准临床症状反复骨折、骨痛、生长发育迟缓等。影像学特征X线片显示骨密度增高，大理石样改变。实验室检查酸性磷酸酶升高，其他骨代谢指标异常。基因检测CLCN7或TCIRG1基因突变确诊。

影像学诊断

实验室检查检查项目结果临床意义血钙正常或轻度降低骨代谢异常血磷正常或轻度升高骨代谢异常碱性磷酸酶升高骨形成活跃酸性磷酸酶显著升高破骨细胞功能异常

鉴别诊断骨硬化症X线表现相似，但临床症状较轻。骨化性肌炎软组织骨化，活动受限更明显。骨肉瘤局部骨质硬化，伴疼痛和肿胀。

治疗原则1个体化治疗2多学科合作3预防并发症4改善生活质量石骨症治疗需要综合考虑患者年龄、症状严重程度和并发症情况，制定长期管理计划。

保守治疗药物治疗干扰素γ、降钙素、双膦酸盐类药物。营养支持补充钙、维生素D，调节饮食结构。物理治疗适当运动，预防骨折，改善关节功能。

手术治疗1骨折固定使用特殊材料和技术，促进骨折愈合。2减压手术解除神经受压，改善听力和视力问题。3骨髓腔开窗改善骨髓腔血供，预防骨髓炎。4造血干细胞移植重度病例的根治性治疗选择。

病例一：60岁女性主诉反复骨折10年，进行性听力下降5年。家族史父亲有类似症状，妹妹健康。既往史高血压病史15年，规律服用降压药。

病史及体检病史多次轻微外伤后骨折听力逐渐下降经常感到全身酸痛体检身材矮小，步态蹒跚颅骨增大，额突出听力检查示双耳传导性耳聋

影像学表现

实验室检查检查项目结果参考范围血钙2.1mmol/L2.2-2.7mmol/L血磷1.6mmol/L0.8-1.5mmol/L碱性磷酸酶180U/L40-150U/L酸性磷酸酶12U/L0-5.5U/L

诊断及治疗方案诊断成人型石骨症药物治疗干扰素γ皮下注射，每周3次手术治疗颅骨减压手术改善听力康复治疗物理治疗，防跌倒训练

随访及疗效13个月骨痛减轻，无新发骨折26个月听力略有改善，生活质量提高31年骨密度略有下降，继续治疗

病例二：45岁男性主诉反复腰背痛5年，视力下降2年。职业办公室文员，长期久坐。既往史无特殊病史，否认家族遗传病。

病史及体检病史腰背部持续性钝痛视力逐渐模糊易疲劳，活动耐力下降体检脊柱轻度侧弯视力检查：双眼0.5眼底检查：视神经萎缩

影像学表现

实验室检查检查项目结果参考范围血钙2.3mmol/L2.2-2.7mmol/L血磷1.4mmol/L0.8-1.5mmol/L碱性磷酸酶160U/L40-150U/L血清CTX0.2ng/mL0.1-0.7ng/mL

诊断及治疗方案诊断中重度石骨症，并发视神经受压药物治疗双膦酸盐类药物静脉滴注手术治疗视神经管减压手术辅助治疗钙剂和维生素D补充

随访及疗效12个月腰背痛明显缓解，视力稳定26个月视力略有改善，生活质量提高31年骨密度降低5%，继续药物治疗42年无新发症状，定期随访

病例三：75岁男性主诉反复发热、右髋部疼痛3个月。既往史20年前诊断石骨症，曾多次骨折。家族史父亲和姐姐均患有石骨症。

病史及体检病史间断发热，最高39.5℃右髋部疼痛，活动受限食欲下降，体重减轻体检体温38.2℃，精神萎靡右髋部压痛，活动痛右下肢肌力IV级

影像学表现

实验室检查检查项目结果参考范围白细胞计数15.6×10^9/L4-10×10^9/LC反应蛋白86mg/L0-8mg/L降钙素原0.8ng/mL＜0.5ng/mL血培养金黄色葡萄球菌(+)阴性

诊断及治疗方案诊断石骨症并发右髋部骨髓炎抗感染万古霉素联合利福平静脉滴注手术治疗病灶清创引流，局部抗生素灌注支持治疗营养支持，疼痛管理

随访及疗效12周体温正常，炎症指标下降21个月伤口愈合，疼痛明显缓解33个月影像学显示感染控制，功能逐渐恢复46个月无复发，定期随访

讨论与总结早期诊断关注家族史，提高警惕，及早干预。个体化治疗根据病情选择合适的治疗方案。并发症预防重视骨折和感染的预防。长期随访定期评估，及时调整治疗策略。