原发性免疫缺陷病.pptVIP

原发性免疫缺陷病的临床表现*共同临床表现—反复感染：反复、严重、持久部位：呼吸道最常见病原体抗体缺陷——化脓性感染T细胞缺陷——病毒、霉菌和原虫补体成分缺陷——奈瑟菌属中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌感染过程：反复、迁延、杀菌剂原发性免疫缺陷病的临床表现*共同临床表现自身免疫性疾病01溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、SLE、免疫复合物性肾炎、I型糖尿病、关节炎等肿瘤02淋巴系统肿瘤，以B细胞淋巴瘤最常见03几种常见的免疫缺陷病

—抗体缺陷病X连锁无丙种球蛋白血症（XLA，Bruton病）最早发现的PID，见于男孩(Xq12.3-22,Btk)临床表现6～12个月反复化脓性感染易患自身免疫性疾病扁桃体、浅表淋巴结和脾发育不良实验室检查外周血缺乏成熟B细胞和Ig血清总IgG2g/L，缺乏同族血凝素缺乏抗体应答*几种常见的免疫缺陷病

—抗体缺陷病婴儿暂时性低丙种球蛋白血症自限性疾病（2～4岁），男女都可发病临床表现易发生细菌性皮肤、呼吸道、脑膜感染实验室检查产生Ig的功能延迟血清Ig总量4g/L，IgG2.5g/L低水平的血型物质抗体和抗毒素可找到浆细胞几种常见的免疫缺陷病

—抗体缺陷病选择性IgA缺乏症：最常见的PID，男女都可发生发病率：白种人、日本、中国临床表现可无症状或患反复呼吸道感染常伴自身免疫性疾病和过敏性疾病大多预后较好实验室检查IgA↓（0.05g/L)和/或SIgA↓*几种常见的免疫缺陷病

—细胞免疫缺陷病胸腺发育不全(DiGeorge综合征)多为散发，可呈AD遗传(22q11-ter)临床表现低毒力、机会性病原体感染低钙血症：顽固性低钙抽搐易发生GVHR多发畸形(CATCH22)实验室检查胸腺发育不全T细胞减少，增殖反应缺如或降低，Ig正常几种常见的免疫缺陷病

—抗体和细胞免疫联合缺陷病严重联合免疫缺陷病（SCID）AR或X连锁遗传的SCID临床表现早期反复严重的霉菌、细菌和病毒感染可发生致死性疫苗病，处于GVH高危状态淋巴组织发育不良，胸腺甚小实验室检查外周血T、B细胞数量均显著降低血清Ig低或无几乎全无细胞免疫功能*几种常见的免疫缺陷病

—抗体和细胞免疫联合缺陷病湿疹血小板减少伴免疫缺陷（WAS）X-连锁隐性遗传（Xq11.22)发病率：1/10万~1/20万临床表现出血倾向、湿疹、感染常伴自身免疫性疾病和肿瘤实验室检查IgM↓,同族血凝素↓,IgA和IgE升高,IgG正常缺乏皮肤迟发性超敏反应血小板减少,体积小*几种常见的免疫缺陷病

—非特异性免疫缺陷病吞噬细胞缺陷易患反复迁延的化脓性疾病01严重先天性中性粒细胞减少症（SCN）02慢性肉芽肿病（CGD）03**临床医学八年制课程儿科学PrimaryImmunodeficiencyDiseases,PID重庆医科大学儿科学院儿科学PEDIATRICS

原发性免疫缺陷病提纲*01原发性免疫缺陷病概述02免疫基础理论复习03小儿免疫系统发育和特点*04原发性免疫缺陷病病因05原发性免疫缺陷病分类*06共同临床表现*07介绍几种常见的免疫缺陷病*08原发性免疫缺陷病的实验室筛查*和诊断09治疗及预防原发性免疫缺陷病—概述*定义由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫活性细胞和免疫活性分子等构成成分发生缺陷，致使免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。原发性免疫缺陷病—概述PID发病率*我国累计病例：3～6万例总发病率估计为1:10000已发现有100种CBA免疫基础理论*1免疫的本质：识别自身，排除异己3清除衰老、死亡和损伤细胞维持自身稳定2抗感染4识别、清除突变细胞免疫监视功能免疫基础理论*免疫系统的组成免疫器官和组织中枢免疫器官：骨髓和胸腺外周免疫器官：淋巴结、脾免疫基础理论*免疫系统的组成免疫细胞1T、B淋巴细胞和吞噬细胞等免疫活性分子2免疫球蛋白、细胞因子和其他免疫分子等3免疫基础理论*231免疫反应类型特异性免疫反应：T和B淋巴细胞执行T细胞：细胞免疫B细胞：体液免疫免疫基础理论*吞噬细胞、中性粒细胞、自然杀