家族性高胆固醇血症.ppt

MTP微粒体甘油三酯转运蛋白位于肝细胞和小肠细胞微粒体腔内，是继载脂蛋白B(apoB)之后发现的参与甘油三酯转运及极低密度脂蛋白组装的内质网腔内蛋白，是重要的脂质转运蛋白之一。家族性高胆固醇血症目录1234临床表现疾病简介治疗方法诊断标准1疾病简介家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia，简称FH），是一种常染色体显性遗传病。杂合子和纯合子都发病。1973年美国Gololstein和BrownⅡ证实其分子病理基础系低密度脂蛋白（LDL）受体基因突变所致的受体功能缺陷，并因此而荣获了1987年诺贝尔医学和生理学奖家族性高胆固醇血症是一种遗传性动脉硬化性疾病。病因是由于肝脏表面特异性的低密度脂蛋白受体（LDLR）数目减少或缺乏，导致肝脏对血循环中LDL-胆固醇的清除能力下降，进而引起血循环中LDL-胆固醇的水平升高。1疾病简介该病的发病机制是细胞膜表面低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变，导致LDLR缺如或异常。体内低密度脂蛋白代谢障碍，血浆总胆固醇和低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高。过量的LDL-C沉积于吞噬细胞和其他细胞，形成黄色瘤和粥样斑块，最终导致心脑血管疾病的发生。2临床表现LDL-C升高黄色瘤角膜弓part1part2part3冠心病part42临床表现多数人群中纯合子频率约为1/100万，杂合子频率一般不低于1/500。杂合子的LDL水平可高达350mg/dL（9.1mmol/L），比正常水平高出3倍。纯合子FH患者的LDL水平可高达400～1000mg/dL（10.4-26mmol/L）part12临床表现part22临床表现part32临床表现纯合子FH多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉易发生严重的粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在30岁以前死于心血管疾病。男性杂合子30～40岁就可患冠心病，女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右。part43诊断标准FH的确诊要依靠LDLR功能测定和LDLR基因检测4治疗方法根据美国国家脂质协会治疗推荐，治疗FH成年患者时，应使LDL-C至少降低50%。具有较高危心血管疾病的FH患者，包括临床上已明确的心血管或动脉粥样硬化性疾病、糖尿病、早期心血管病阳性家族史、吸烟、脂蛋白Lp(a)≥50g/L，应使LDL-C降低到100g/L。purpose4治疗方法a、FH患者首先应该采取健康的生活方式：鱼类、全谷类、蔬菜、植物油等富含不饱和脂肪的食物有助于降低LDL，控制血压、运动、戒烟同样对降低LDL至关重要。b、药物降脂对FH患者而言，首选他汀类药物初始治疗。MTP微粒体甘油三酯转运蛋白位于肝细胞和小肠细胞微粒体腔内，是继载脂蛋白B(apoB)之后发现的参与甘油三酯转运及极低密度脂蛋白组装的内质网腔内蛋白，是重要的脂质转运蛋白之一。