局灶性皮层发育不良.ppt

局灶性皮层发育不良Focalcorticaldysplasia,FCD山大二院神经外科概念局灶性皮层发育不良（FCD）是皮质发育畸形的一个亚型，首先由Taylor于1971年报道。指局部脑皮层结构紊乱，出现异常神经元和胶质细胞，有不同程度的白质内异位神经元、髓鞘化神经纤维数量减少和反应性神经胶质增生。FCD与癫痫、认知障碍等神经系统疾病均有相关性，与癫痫的关系最为密切，是药物难治性癫痫的常见原因之一，经手术治疗的75%以上的儿童癫痫和约20%的成人癫痫存在FCD。发病机制影响大脑皮层发育的因素，包括遗传及环境因素，都可导致FCD。Barkovich:怀孕的前三个月，有害因素的影响导致异常细胞的增生，三个月之后的各种有害因素导致异常的皮质结构形成。无气球样细胞的FCD可能有产前的脑梗死或感染引起。MontenegroMA:与遗传因素有关，FCD有癫痫家族史。致痫机制NMDA受体是一种兴奋性氨基酸受体，由NR1和NR2组成，FCD中NR2B及其相关蛋白的表达明显增加，提高FCD病灶的兴奋性，导致异常放电。FCD病灶中GABA合成的限速酶谷氨酸羟色胺酸脱羧酶表达显著下降，导致神经抑制功能受损。炎症应答和促炎症反应分子起致痫作用。以上研究提示FCD致痫机制与神经兴奋性提高和抑制性降低有关。致痫机制FCD本身是致痫灶，其周围的正常组织也可能参与致痫作用。痫灶细胞的突起和周围正常细胞的突起可形成异常的放电环路，导致痫样放电的扩散。PARTONE病理分型2004年神经病理学家Palmini和Luder等对FCD进行分类，被广泛接受。分为3个亚型，为mMCD(轻度皮质发育不良)、FCDⅠa型和FCDⅠb型、FCDⅡa型FCDⅡb型。病理分型FCDⅠa型指仅皮质结构异常，伴丰富的异位神经元。FCDⅠb型指在FCDⅠa型基础上出现大量巨大或未成熟神经元。mMCD：皮质结构正常，白质或皮质第1层存在异位神经元。FCDⅡa型指皮质结构紊乱伴异形神经元，但没有气球样细胞。FCDⅡb型指在FCDⅡa型基础上出现气球样细胞。添加标题添加标题添加标题添加标题添加标题临床特点FCDⅠ型多表现为癫痫发作、认知障碍或无神经系统症状，预后较好。FCDⅡ型表现为难治性癫痫发作，发作形式多样，可为部分性发作，也可继发全面性发作，甚至可出现癫痫持续状态，预后较差。影像学特征FCD的MRI表现：#2022MRI上显示的异常并不能反应真实的发育不良范围，部分FCD在MRI上无任何异常。需要注意的是：影像学鉴别诊断结节性硬化：多发皮层结节，多发室管膜下结节，多见钙化，临床表现有皮脂腺瘤、癫痫和智力障碍三联征。低级别肿瘤：一般无皮质增厚、皮层下白质内高信号及transmantle征等表现。胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNET）：长T1、长T2信号的多结节或假囊性病灶，边缘清楚，无钙化、强化剂周围水肿改变。