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DUOX2基因突变与先天性甲状腺功能减退症患儿临床表型关系的研究进展2025.pdf

DUOX2基因突变与先天性甲状腺功能减退症患儿临床表型关系的研究进展2025.pdf

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    DUOX2基因突变与先天性甲状腺功能减退症患儿临床表型关系的研究进

    展2025

    先天性甲状腺功能减退症（congenitalhypothyroidism，CH）是新生

    儿中常见的内分泌疾病之一。我国CH发病率估计在1/2500至1/2000

    之间，近年来呈现出逐渐上升的趋势［1］。根据2019年的统计数

    据，在对1400万余名新生儿进行的筛查中，确诊为CH患儿共有7974

    例，这一数据对应的发病率为5.65/万（1/1770）［2］。值得注

    意的是，在白种人中，甲状腺发育异常是导致CH的主要原因，但在我国，

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