遗传病的诊断 (2).ppt

关于遗传病的诊断(2)第1页，共40页，星期日，2025年，2月5日知识目标了解遗传病的诊断熟悉产前诊断的指征及诊断方法了解遗传病的实验室诊断方法及原理第2页，共40页，星期日，2025年，2月5日第一节遗传病的常规诊断一、对已出现临床症状患者的诊断1、病史的采集（1）家族史家庭中其他成员的健康状况，有无同种病史，未受累者现在年龄、种族等有关资料；若有异常，应询问其发病年龄、病程特点等。采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。第3页，共40页，星期日，2025年，2月5日（1）家族史着重了解婚龄、次数、配偶健康情况以及是否近亲结婚（2）婚姻史第一节遗传病的常规诊断1、病史的采集一、对已出现临床症状患者的诊断第4页，共40页，星期日，2025年，2月5日（1）家族史着重询问生育年龄、子女数目及健康状况，有无流产、死产和早产史，如有新生儿死亡或患儿，则除询问父母及家庭成员上述情况外，还应了解患儿有无产伤、窒息，妊娠早期有无患病毒性疾病和接触过致畸因素，如服过致畸药或接触过电离辐射或化学物质史（2）婚姻史（3）生育史第一节遗传病的常规诊断1、病史的采集一、对已出现临床症状患者的诊断第5页，共40页，星期日，2025年，2月5日2、症状和体征第一节遗传病的常规诊断1、病史的采集症状和体征是遗传病诊断的重要线索，也是患者就诊的主要原因，由于大多数遗传病在婴儿或者儿童时期就有体征和症状表现，所以除观察外貌特征外，还应注意身体发育情况、智力发育情况、性器官及第二性征发育状态、肌张力强弱以及哭声是否异常等。一、对已出现临床症状患者的诊断第6页，共40页，星期日，2025年，2月5日先天性听力障碍在新生儿中，双侧听力障碍发生率在万分之十～万分之三十，其中重度至极重度听力障碍发生率约为万分之十。先天性听力障碍新生儿出生后没有明显异常表现，只有通过听力筛查才能早期诊断，在语言发育的敏感期，即出生后12个月以内实现早期干预，便能实现先天性听力障碍儿童聋而不哑，否则患儿将失去学习语言的最佳时期。第7页，共40页，星期日，2025年，2月5日在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。3、系谱分析第一节遗传病的常规诊断1、病史的采集2、症状和体征一、对已出现临床症状患者的诊断第8页，共40页，星期日，2025年，2月5日进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和可靠的系谱，否则可以导致错误的结论。完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭的情况。有关成员要逐个查询，特别是关键不可遗漏，死亡者须查清死因，是否近亲婚配、有无死胎、流主史，并记录在系谱中。第一节遗传病的常规诊断1、病史的采集3、系谱分析2、症状和体征一、对已出现临床症状患者的诊断第9页，共40页，星期日，2025年，2月5日进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。②分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传第一节遗传病的常规诊断1、病史的采集3、系谱分析2、症状和体征一、对已出现临床症状患者的诊断第10页，共40页，星期日，2025年，2月5日进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。②分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。③新的基因突变。如假肥大型肌营养不良是一种致死的X连锁隐性遗传病，约有1／3的病例为新的基因突变引起第一节遗传病的常规诊断1、病史的采集3、系谱分析2、症状和体征一、对已出现临床症状患者的诊断第11页，共40页，星期日，2025年，2月5日进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。②分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。③新的基因突变。④显性与隐性概念的相对性。第一节遗传病的常规诊断1、病史的采集3、系谱分析2、症状和体征一、对已出现临床症状患者的诊断第12页，共40页，星期日，2025年，2月5日第一节遗传病的常规诊断1、病史的采集