染色质、染色体、基因和基因组.pptVIP

结构基因：可被转录形成mRNA，并被翻译成多肽链调控基因：某些可调节控制结构基因表达的基因。其突变可影响一个或多个结构基因的功能，或导致一个或多个蛋白质量的改变只转录不翻译的基因010302基因的分类顺反子(cistron):可以编码一条多肽链的的一个遗传功能单位。一个顺反子决定一条多肽链重叠基因(overlappinggenes)：是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。断裂基因(splitgene)：真核生物的基因是不连续的，其编码区（外显子）,被一些非编码区（内含子）所隔断基本概念假基因(pseudogene)：与有功能的基因在核苷酸顺序的组成上非常相似，却不具有正常功能的基因。01抑癌基因(tumorsuppressorgene)：是指某种基因当其受阻抑、失活、丢失、或其表达产物丧失功能可导致细胞恶性转化03癌基因（oncogen）:人类或其他动物细胞（以及致癌病毒）固有的一类基因，又称转化基因。是具有潜在的促发肿瘤发生活性的基因02010203真核细胞内，DNA通常是和质量较为均衡的蛋白质一起以复合物的形式存在，形成高度有序的核蛋白物质，称为染色质有丝分裂间期的染色质以两种截然不同的形式存在（1）松散的常染色质；（2）高度有序的结构形式，即存在于核周边部的异染色质携带很多基因的分离单位。只有在细胞分裂中才可见的形态单位主缢痕：中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位,主缢痕处有着丝粒,所以亦称着丝粒区,由于这一区域染色线的螺旋化程序低,DNA含量少,所以染色很浅或不着色。着丝粒：染色体中将两条姐妹染色单体结合起来的区域。由无编码意义的高度重复DNA序列组成，是动粒的形成部位。真核生物细胞在进行有丝分裂(mitosis)和减数分裂(meiosis)时，染色体分离的一种“装置”。作为含有一个复制起始点的独立复制单元的一个完整DNA分子或DNA分子上的某段区域。质粒、细菌染色体和噬菌体等通常只有一个复制起始点，因而其DNA分子就构成一个复制子；真核生物染色体有多个复制起始点，因而含有多个复制子。非组蛋白含量很少，但表现出极端的不均异性。其主要包括与DNA和组蛋白代谢、复制、重组、转录调控密切相关的酶类，还包括形成染色质高级结构的支架蛋白和高迁移率蛋白。这类蛋白携带较高的电荷，在染色质结构组成及基因调控中发挥各种作用。染色体数目异常比结构异常更常见，前者是细胞有丝分裂机制被破坏的结果，后者是染色体断裂、变位重接的产物缺失（deletion）：指染色体丢失一段。环状：一条染色体的两端发生断裂，两侧末端片段丢失，断端相互连接形成环状染色体。易位（translocation）:当两条非同源染色体同时发生断裂时，断落片段由一条染色体移至另一条染色体的断端上，形成易位。重复（duplication）：一条染色体的断片移至同源染色体的相应部位上，造成该同源染色体此片段重复倒位（inversion）：一条染色体两处断裂，中间的片段旋转180°后，再与两断端连接起来，形成倒位。可以发生在臂间，也可以再臂内。基因是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位，是RNA和蛋白质相关遗传信息的基本存在形式。是指贮存RNA序列信息和有功能的蛋白质多肽链序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。基因的结构：人类基因的结构包括编码区、前导区和调节区基因的功能：生物学功能，如：作为蛋白激酶对特异性蛋白质进行磷酸化修饰；细胞学功能，如：参与细胞内和细胞间信号转导重叠基因有多种重叠方式。例如，大基因内包含小基因；前后两个基因首尾重叠一个或两个核苷酸；几个基因的重叠，几个基因有一段核苷酸序列重叠在一起，等等。重叠基因中不仅有编码序列也有调控序列，说明基因的重叠不仅是为了节约碱基，能经济和有效地利用DNA遗传信息量，更重要的可能是参与对基因的调控。卫星DNA（satelliteDNA）：真核细胞染色体具有的高度重复核苷酸序列的DNA。总量可占全部DNA的10%以上，主要存在于染色体的着丝粒区域，通常不被转录。因其碱基组成中GC含量少，具有不同的浮力密度，在氯化铯密度梯度离心后呈现与大多数DNA有差别的“卫星”带而得名。ALU家族：Alu家族每个成员的长度约300bp，每个单位长度中有一个限制性内切酶Alu的切点（AG↓CT），Alu可将其切成长130和170bp的两段。ALU是中度重复序列的一种，具有种特异性，可用于区分不同的哺乳细胞，不同的Alu成员的侧翼重复顺序各不相同，在相近的生物体中Alu家族在结构上存在相似性人类Alu序列的第二个单体的插入序列相似但是不相同。它广泛分布与人和哺乳动物的基因组中