2025年基因组学和表观遗传学的研究方法和应用.pdfVIP

勿以恶小而为之，勿以善小而不为。——刘备

基因组学和表观遗传学的研究方法和应用

在人类发展初期，人们对遗传机制的探究以蒙太奇的豌豆实验

为开端。在十九世纪末，科学家们意识到有可能同样的规律也适

用于人类的遗传学。2025年，人类对DNA双螺旋结构的揭

示以及PCR技术和DNA测序技术的发明，为基因组学和表观遗

传学的大发展奠定了坚实的基础。

1.基因组学的研究方法

基因组学是对全部DNA序列进行研究的学科。其中使用的方

法如下：

1.1.染色体品质的检测

染色体品质异常涉及非常多的疾病，如唐氏综合征等。位于它

们上面的基因也会受到影响。参考染色体ploidy、染色体均衡性

和染色体形态，是确认染色体品质重要的方法。目前可以用基于

FISH和G-banding等检查法对获得的细胞群进行染色分析。

1.2.重组分析

重组是由于同源染色体间的DNA交换而形成的新的染色体组

合。在垂直遗传现象中，配子的由父母带入的其它性状互相组合。

百学须先立志。——朱熹

在单倍型分析方面，研究人员使用重组事件来检测遗传监测区

(Loci)间的联系。

1.3.转座子标记技术

转座子是短转座元件.跃动是指由于转座子的运作而引起的“跳

跃”现象，导致被“跳过”的DNA段的消失。使用转座子标记技术，

可以通过进行PCR扩增从而丰富所需要的DNA片段.这种方法得

到的DNA片段通常具有更高的多态性，可以更好地进行分子分型。

2.表观遗传学的研究方法

表观遗传学研究基因组的非编码DNA区域，探究如何影响关

闭和激活基因表达，以及如何继承和传递信息。其中运用到的技

术如下：

2.1.化学修饰检测法

二甲基化(2me)和乙酰化(Ac)等化学修饰标记特别容易现存于

核酸分子上。表观基因测序法可以通过利用这种对称性的化学修

饰特点来对DNA序列进行特定区域的化学修饰标记。标记之后就

可以进行PCR扩增，这样在制备许多DNA库时，每个序列都能

长风破浪会有时，直挂云帆济沧海。——李白

保持典型的化学修饰模式，从而使得不同方式的操作得到同一生

产线下的标准操作流程。

2.2.RNA干扰技术

RNA干扰(RNAi)是一种RNA介导的调控方式。该方法通过

RNA干扰介导的降解获得目标基因或基因产物的抑制、沉默或阻

遏。RNAi转基因技术已在植物、原生动物、拟南芥、小鼠的实验

模型等许多实验对象中得到广泛应用。在人类模型中，RNAi技术

可以用于基因的功能研究，甚至还可以作为一种治疗手段。

3.应用

当下，基因组学和表观遗传学的研究，可能涉及到许多相关领

域的研究，其中包括代谢组学，转录组学，蛋白质组学，甚至是

细胞组学，这些相关领域的技术都以自身特点与能力相互配合，

使研究结果得以更加准确完成。

3.1.临床应用

疾病诊断、预防和治疗是最具潜力的临床应用领域之一。在一

些疾病普查，筛查和诊断工作中，通过基因组学来了解某些特征

序列，辨识更多的疾病，这已经成为了基因组学研究重要的应用

博观而约取，厚积而薄发。——苏轼

之一。例如脉冲甲状腺性肿大病因的研究中，基因组学技术引述

DNA突变的机制将该病的遗传原理复杂程序的完整呈现形式，即

将其变相破解，为该病的治疗作出了巨大的贡献。