DNA合成障碍性贫血的相关检验课件.ppt

概述DNA合成障碍性贫血是由于维生素B12和/或叶酸缺乏或其他原因导致DNA合成障碍，使细胞核发育障碍所致的一类贫血。概述——维生素B12和叶酸的代谢（一）维生素B121、来源动物制品：肝、肾、肉类、禽蛋、乳类和海洋生物等含量丰富。成人每天维生素B12的需要量为2～5μg，体内的贮存量约为4～5mg，可供机体3～5年的需要，故一般情况下不会造成维生素B12的缺乏。青春期、妊娠或甲状腺功能亢进时需要增加。概述——影响维生素B12吸收和转运的因素1、摄入减少：素食者、老年人和胃切除患者2、吸收障碍（1）内因子缺乏：萎缩性胃炎、全胃切除术后和恶性贫血患者。（2）胰蛋白酶缺乏（3）消耗增加：细菌和寄生虫大量存在3、酶缺乏：转钴蛋白Ⅱ缺乏概述——维生素B12和叶酸的代谢（二）叶酸分布：叶酸广泛存在于植物和动物制品中，绿叶蔬菜含量丰富。柠檬、香蕉、瓜类、香菇、酵母及动物内脏（尤其是肝）等含大量叶酸。因叶酸不耐热，过度烹煮易被破坏。合成：人类不能合成叶酸，必须从食物中获得。概述——维生素B12和叶酸的代谢(三)维生素B12和叶酸在DNA合成中的作用VitB12四氢叶酸和VitB12均为DNA合成中的辅酶，DNA合成障碍导致细胞核发育障碍，造血组织受影响最大。概述——维生素B12和叶酸的代谢（一）维生素B12测定1、血清维生素B12测定－放射免疫法敏感度和特异度高，测定方便。参考区间：200～900pg/ml，低于100pg/ml诊断为缺乏。2、血清高半胱氨酸和甲基丙二酸测定二者都增高见于维生素B12缺乏；叶酸缺乏者，血清甲基丙二酸正常，而高半胱氨酸增加。概述——维生素B12和叶酸的代谢（一）维生素B12测定3、尿甲基丙二酸测定增高：维生素B12缺乏使甲基丙二酰CoA转变为琥珀酰CoA受阻，使体内甲基丙二酸量增多并从尿中大量排出。正常人尿中仅排出微量(0～3.5mg/24h)。概述——维生素B12和叶酸的代谢（一）维生素B12测定4、维生素B12吸收试验口服57Co标记的维生素B120.5mg，2h后肌内注射未标记的维生素B121mg，用于置换体内结合的维生素B12，使标记的维生素B12随尿排除。收集24h尿液，测定放射性同位素活性，正常人排出量为口服量的7%以上(9%～36%），低于此值提示维生素B12吸收不良。概述——维生素B12和叶酸的代谢（二）叶酸测定1、血清和红细胞叶酸测定——放射免疫分析法血清叶酸：6～20ng/ml，叶酸缺乏者常低于4ng/ml；红细胞叶酸：150～600ng/ml，低于100ng/ml表示缺乏。红细胞叶酸可反映体内贮存情况，血清叶酸易受叶酸摄入量的影响，因此前者诊断价值较大。概述——维生素B12和叶酸的代谢（二）叶酸测定3、尿亚胺甲酰谷氨酸参考区间血清叶酸：6～20ng/ml临床意义降低：巨幼细胞贫血，使用叶酸拮抗药，溶血性贫血时叶酸利用增加。巨幼细胞性贫血02巨幼细胞性贫血（MA）巨幼细胞贫血（megablasticanemia,MA）是由于维生素B12和/或叶酸缺乏导致DNA合成障碍，使骨髓红系、粒系和巨核系三系细胞呈“老质幼核”的核质发育不平衡和无效造血所致的一类贫血。巨幼细胞性贫血（MA）1、发病原因①摄入不足②吸收障碍③细菌、寄生虫夺取④利用障碍⑤需要增加而得不到补充巨幼细胞性贫血（MA）2、临床表现巨幼细胞性贫血（MA）3、分类营养性巨幼细胞贫血：缺叶酸和VitB12恶性贫血：内因子缺乏其他原因所致的巨幼细胞贫血肠道疾病：胃癌，胃切除或小肠吸收不良药物先天性缺陷分类常见缺乏原因或疾病叶酸缺乏摄入不足营养不良（绿叶蔬菜缺乏或过分烹煮）、酗酒、婴幼儿需要量增加妊娠及哺乳、婴幼儿生长及青少年发育期，甲亢、溶血性疾病、恶性肿瘤，脱落性皮肤病（皮肤癌、银屑病）吸收利用障碍空肠手术、慢性肠炎、热带口炎性腹泻、麦胶肠病及乳糜泻，药物干扰、先天性酶缺陷丢失过多血液透析维生素B12缺乏摄入不足营养不良（素食者、肉类食品缺乏）吸收利用障碍胃酸缺乏、内因子缺乏、慢性胰腺疾病，寄生虫竞争、小肠细菌过度生长，回肠疾患，先天性钴胺素传递蛋白Ⅱ缺乏药物抑制DNA合成嘌呤合成抑制药甲氨喋呤，巯基嘌呤，硫代鸟嘌呤等嘧啶合成抑制药甲氨喋呤，6-氮杂尿苷等胸腺嘧啶合成抑制药甲氨喋呤，氟尿嘧啶等DNA合成抑制药羟基脲，阿糖胞苷等其他原因先天性缺陷Lesch-Nyhan综合征，遗传性乳清酸尿症、甲