【生物】人类遗传病课件 2024-2025学年高一下学期生物人教版（2019）必修二.pptxVIP

5.3人类遗传病

哪些是遗传病？1.艾滋病2.骨折3.SARS4.细菌性痢疾5.白化病6.色盲7.血友病8.抗维生素D佝偻病9.类风湿性关节炎10.猫叫综合征11.青少年型糖尿病

什么是人类遗传病通常是指由于_______________而引起的人类疾病遗传物质改变

遗传病的类型【资料1】六指（多指）是常见的遗传病，其性状表现受到常染色体上的一对等位基因的控制，隐性基因可以用p来表示，显性用P表示，它们的结合一共有3种形式：PP、Pp、pp，其中PP和Pp都异常，也就是六指，只有基因为pp时才不会出现多指。

遗传病的类型【资料2】唇裂俗称“兔唇”。主要表现为婴儿的颚部全部或部分裂开。新生儿发病率为1/1000，男女比例为2：1，左侧多于右侧，表现为多基因遗传。2019年，相关数据表明，中国“兔唇儿”的数量再创新高，已经超过170万，这意味着每出生1万个孩子，其中就有一个是“兔唇”宝宝。遗传因素与兔唇的发生有着很大的关系。

遗传病的类型【资料3】唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的染色体病。患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。

遗传病的类型

遗传病的类型

遗传病的类型

①家族性疾病都是遗传病吗？遗传病都是家族性疾病吗？思考：②先天性疾病都是遗传病吗？遗传病都是先天性疾病吗？

③人类遗传病一定是由致病基因引起的吗？染色体异常遗传病不是由致病基因引起的④携带遗传病基因的个体一定会患遗传病吗？不一定，如Aa不是白化病患者思考：

⑤只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？思考：遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病？？P82遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或变异所引起的疾病

1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%；2、有关资料表明，我国人群中高度近视（600度以上）的发病率为2%；红绿色盲中男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%；3、红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病；抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。阅读：思考：①这些数据是怎么得到的？②怎么判断遗传病的遗传方式？

探究·实践：调查人群中的遗传病调查的目的：遗传方式调查的范围：患病家族调查的对象：红绿色盲调查的结果:发病率偏差过大，如何解释?发病率随机抽样青少年型糖尿病？？①调查的群体足够大；②在人群中随机抽样调查

健康的孩子是上天送给父母最好的礼物，也是国家和民族未来的希望。如何有效地预防遗传病的产生和发展呢？遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。

遗传病的检测与预防主要是通过遗传咨询和产前诊断手段其次还有：禁止近亲结婚、适龄生育等1.遗传咨询

2.产前诊断胎儿出生前羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。时间手段目的

禁止近亲结婚①近亲的含义三代以内的直系或旁系血亲②禁止近亲结婚的原因近亲双方携带同一种隐性致病基因的概率增大，从而使后代患隐性遗传的病的概率增大。

适龄生育“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示

感谢聆听

细胞离心细胞液体(成分分析)子宫羊水细胞培养(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)羊水检查示意图

基因检测a.定义通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。b.用于检测的材料人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。d.基因检测的作用精确诊断病因，对症下药；预测个体患病风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。检测父母是否携带遗传病的致病基因，从而预测后代患病的概率。c.原理碱基互补配对原则

多基因遗传病→←染色体异常遗传病单基因遗传病↓染色体异常遗传病为什么在胚胎时期发病率高，而后发病率明显降低？

多指并指软骨发育不全

白化病镰刀型细胞贫血症苯丙酮尿症

抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症血友病

原发性高血压冠心病哮喘病唇裂

21三体综合征猫叫综合征先天性性腺发育不良