肌萎缩侧索硬化患者遗传学及生物标志物研究报告.docx

下载文档

6
0
约1.75万字
约 14页
2025-02-25 发布于上海
举报
版权申诉
保障服务

肌萎缩侧索硬化患者遗传学及生物标志物研究报告.docx

1、本文档共14页，其中可免费阅读5页，需付费200金币后方可阅读剩余内容。
2、本文档内容版权归属内容提供方，所产生的收益全部归内容提供方所有。如果您对本文有版权争议，可选择认领，认领后既往收益都归您。
3、本文档由用户上传，本站不保证质量和数量令人满意，可能有诸多瑕疵，付费之前，请仔细先通过免费阅读内容等途径辨别内容交易风险。如存在严重挂羊头卖狗肉之情形，可联系本站下载客服投诉处理。
4、文档侵权举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。

肌萎缩侧索硬化患者遗传学及生物标志物研究报告

一、引言

1.1研究背景与意义

肌萎缩侧索硬化（AmyotrophicLateralSclerosis，ALS），又称渐冻症，是一种极具侵袭性的神经退行性疾病。其主要特征为上运动神经元和下运动神经元进行性退化，导致肌肉逐渐无力、萎缩，最终患者因呼吸肌麻痹而死亡，多数患者的生存期仅3-5年。ALS严重威胁患者的生命健康，给患者家庭带来沉重的经济和精神负担，也对社会医疗资源造成巨大压力。

遗传学研究在揭示ALS发病机制方面发挥着关键作用。约10%的ALS病例为家族性肌萎缩侧索硬化（FALS），呈常染色体显性遗传等方式，通过