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皮肤脆弱，易起水疱的“蝴蝶宝贝”

孩子如果在出生时或者出生后不久出现皮肤脆弱，特别是摩擦部位反复出现

水疱血疱糜烂结痂，甚至出现口腔粘膜水疱糜烂，那么我们需要警惕孩

子是否是“蝴蝶宝贝”，也就是患遗传性大疱性表皮松解症（epidermolysisb

ullosa,EB）,其因皮肤脆弱如蝴蝶的翅膀而得名。对于严重的“蝴蝶宝贝”来

说，轻微的摩擦都会让皮肤伤痕累累，吃饭时食物摩擦口腔和食道粘膜像在吞钉

子，奶嘴能磨破嘴唇，衣服的标签能划破皮肤，梳子能扎破头皮，沐浴时的水滴

像钢针一般，毛巾犹如一团铁丝，毛绒玩具的绒毛就像钢刺。本病需要及时就医,

尽早明确诊断。

发现孩子皮肤脆弱，易起水疱，需要做什么检查

如果孩子在2岁前发病，摩擦部位反复出现水疱，需怀疑是否是“蝴蝶宝

贝，并及时去医院皮肤科就诊，医生结合皮肤病理透射电镜免疫荧光抗原

定位及基因检测明确诊断，再进行亚型分析，并评估孩子各系统器官受累情况。

图1遗传性大疱性表皮松解症患者图片1A:重度泛营

养不良型大疱性表皮松解症（背部）1B：中度泛营养

不良型大疱性表皮松解症（下肢）

EB有什么特征

EB不是一个疾病，而是一组异质性的以皮肤和粘膜轻微外伤后出现水疱

为特点的遗传性疾病。其共同特征是：出生后或2岁内发病，皮肤摩擦后出现大

小不等的水疱血疱糜烂结痂，常见于手足膝肘踝臀等部位，可伴

粟丘疹萎缩瘢痕色素沉着甲营养不良秃发和继发感染等。

EB有哪些分类

基于水疱形成的水平，EB可分为四种主要类型：单纯型EB交界型EB营

养不良型EB和Kindler综合征，其又分别包含不同亚型。

1.单纯型EB。（1）局限型：儿童早期发病，但通常直到行走时或青春期

成年早期明显，足底足底与足趾侧面或足部之间的连接处最易受累，夏季行走

后出现痛性水疱。（2）中度泛发型：出生时至出生后数月出现，摩擦部位皮肤

出现水疱，愈合快，无瘢痕。（3）重度泛发型：出生或婴儿期出现，新生儿症

状严重，易引起败血症，数月后常在面部躯干四肢颈部腋窝出现红斑伴

簇状水疱血疱，愈后留有暂时性粟丘疹。年长后主要在手足掌及腋窝等部

位，愈合后留有炎症后色素改变，常无瘢痕。口咽部可有水疱，常见声嘶，手

足掌可出现局灶性角化，甲损害少见。（4）其他罕见亚型：包括伴斑点状色

素沉着型伴肌营养不良型Ogna型伴扩张性心肌病型伴肾病型伴外胚

叶发育不良等。

2.交界型EB。（1）重度泛发型：出生时或出生后数日皮肤甲下粘膜出

现严重水疱，形成萎缩瘢痕，可早期致死，也可出现慢性溃疡口鼻和耳周肉

芽组织甲沟炎指甲脱落，常出生后2年死亡。（2）中度泛发型：肉芽组织

过度增生，皮肤难愈合，甲营养不良，瘢痕性脱发，牙齿眼睛膀胱和尿道受

损，可存活到成年。（3）其他罕见亚型：幽门闭锁型迟发型局限型反向

型等。

3.营养不良型EB。常染色体显性或隐性遗传，隐性症状最重，显性最轻，

其临床特征为，（1）皮肤：出生时或出生后不久出现特别严重的水疱或糜烂，

可有足背和胫前皮肤缺损。此后水疱常见于击打和摩擦部位，可出现萎缩性瘢痕

挛缩粟丘疹，溃疡不易愈合。轻症者成年后瘢痕消失，出现深褐色色素沉着区,

称为“EB痣〃，躯干出现象牙白色丘疹。重症者反复溃疡，瘢痕区有伴发鳞状

细胞癌的趋势。（2）手足：关节挛缩指趾融合手套样畸形远端指骨缺失。

甲下水疱营养不良或永久性脱落。（3）胃肠道：粘膜起疱疼痛吞咽困难

口腔萎缩舌固定食管狭窄胃食管反流便秘肛裂。（4）牙齿：齿禹齿

感染牙龈病。（5）眼部：结膜溃疡